|
I-GİRİŞ
İnsanlar arasındaki
iletişim yolları içinde en önemlisi ve en sık
kullanılanı konuşarak anlaşma yoludur. Konuşma
öğrenilmiş bir davranıştır, anne ve babalar, çocuğun
yakın çevresindeki kişiler farkında olmaksızın konuşma
öğretmenliği yaparlar. Diğer koşulların varlığı
halinde, konuşmanın öğrenilmesinde en önemli unsur
işitmedir. İşitme kaybı, derecesi ne olursa olsun
çocuğun konuşmayı ve dili öğrenmesini etkiler, sosyal
ve duygusal sorunlara yol açar. Konuşmanın normal
gelişmesi, normal işitmenin varlığına bağlıdır. İşitme
kaybı olan çocuğun işitmesinin anlaşılabilirliği ise
işitme kaybının derecesi ile orantılıdır. Dolayısı ile
işitme kaybı ne kadar az ise konuşma o kadar iyi
olacaktır. 30 dB’lik işitme kaybı bile çocuğun
konuşmayı öğrenmesini olumsuz yönde etkiler. Bu kadar
az bir işitme kaybının bile konuşmayı olumsuz
etkilemesinin nedeni konuşma seslerinin doğasından
gelir. Ünsüz sesler (ötümsüz sessizler), örneğin
s,p,t,k çok düşük şiddette konuşma enerjisi taşır,
dolayısıyla hafif derecede kayıplarda bile duyulmaları
zorlaşır. Konuşmayı ve dili öğrenmiş olan yetişkinler,
dinleme sırasında bu sesleri duyamamaktan oluşan
boşlukları beyinlerinde tamamlar, ancak yeni
öğrenmekte olan bebeklerin sesleri algılayıp
belleklerine kaydedebilmeleri için tüm seslerin açık
ve berrak olarak duyulması gereklidir.
İŞİTME-KONUŞMA İLİŞKİSİ
Çocuklarda işitme kaybı
sessiz ve gizli bir engeldir. Çünkü çocuklar ,
özellikle bebekler iyi duyamadıklarını söyleyemezler.
Farkedilmez ve düzeltilmezse konuşma ve dil
gecikmesine, sosyal ve duygusal sorunlara ve okul
başarısızlığına yol açar. Tanı geciktikçe olumsuz
etkiler de fazlalaşır. Bu çocuğa nasıl iletişim
kuracağının öğretilmesine mümkün olan en erken dönemde
başlanılmalıdır. Dil, yaşamın ilk aylarından itibaren
hızla gelişmeye başlar, normal işiten bebekler 6
haftalıktan itibaren, insan sesine diğer seslerden
daha fazla tepki verirler. Altı aylık bir bebek dili
analiz etmeye başlar, onu parçalara böler, daha sonra
tekrar birleştirebilmek üzere dili belleğine kaydeder.
Bebekler ilk bir yılı deneyim yoluyla çevrelerini
öğrenmekle geçirir.Bu dönemde konuşmayı ve dili
anlamayı öğrenirler. Bir yaşından itibaren dil bilgisi
açısından görece bir olgunluğa erişirler. Bu dönemde
beyinsapındaki nöronlar olgunlaşır, milyonlarca major
bağlantılar yapılır. İşitsel beyinsapı ve talamus
işitsel kortekse bağlanmaya başlar. İşitsel sinir
sistemine duyu girişi kesintiye uğradığında, özellikle
erken gelişim döneminde, merkezi işitme sistemindeki
nöronların morfolojik ve fonksiyonel özellikleri
bozulur. Bazı hallerde ses uyaranının kortekse
ulaşamamasının zararlı etkileri, uyaranın tekrar
sağlanması ile düzeltilebilir. Müdahale için kritik
bir dönem vardır. Yenidoğanlarda işitme kaybı
saptandığında bebekler amplifikasyondan yararlanırlar,
hemen yapılan müdahale konuşma ve dil gelişimini
sağlar. Bebeklerin iletişim yetenekleri ve
işitmelerinin maksimum düzeyde gelişebilmesi için
nöral gelişimin şart olduğu tüm çalışmalar tarafından
desteklenmektedir.
İŞİTME
KAYBI DERECESİNİN SINIFLANDIRILMASI
İşitme kaybının
derecesini tanımlamada, konuşma
frekanslarındaki(500Hz, 1kHz ve 2kHz; ANSI-1989) saf
ses hava yolu işitme eşikleri ortalamasına göre
Goodman tarafından geliştirilmiş olan sınıflandırma
tüm dünyada yaygın olarak kullanılmaktadır.
Marion Downs,
Goodman’ın sınıflandırmasındaki 25 dB’lik alt sınırın
çocuklar için geçerli olamayacağını, çocuklar için
normal işitme aralığının 0-15 dBHL olduğunu ve 15dB’yi
geçen her dB’nin işitme kaybı olarak kabul edilmesi
gerektiğini ileri sürmektedir.
İŞİTME
KAYBININ KONUŞMA VE DİL ÜZERİNDEKİ ETKİSİ
İşitme kaybının
derecesi, frekanslara göre işitme şekli, kaybın sabit
veya ilerleyici olması, başlangıç zamanı, çocukların
dili öğrenmelerini ve kullanmalarını etkiler. İşitme
durumunun yanı sıra tanı zamanı, işitme protezi ile
amplifikasyona başlanma zamanı, verilen eğitimin şekli
ve yoğunluğu, ailenin, özellikle annenin tutumu,
çocuğun zekası ve duygusal durumu da konuşma ve dilin
öğrenilmesinde önem taşır.
Çok Hafif
Derecede İşitme kaybı (15-30
dBHL)
15-30
dB’lik çok hafif derecede bir işitme kaybı, konuşmayı
öğrenme ve dil üzerinde hafif etkiye sahiptir. Ünlü
sesler açık ve net duyulduğu halde ünsüz sesler
duyulmayabilir. İlk yıldan sonra işitsel öğrenme
bozukluğu, dikkatsizlik, hafif dil gecikmesi ve hafif
konuşma bozukluğuna neden olur. Bu çocuklar yalnız
yüksek ve ünlü konuşma seslerini duyarlar. Kısa ve
vurgusuz kelimeler, hafif şiddetteki konuşma sesleri
(ünsüz duraklamalı sesler, örn. P ve sürtünmeli
sesler, örn. s, z) duyulmaz. Bu düzeydeki işitme
kayıpları genellikle farkedilmez.
Hafif Derecede işitme
Kaybı (30-50 dBHL)
Bu çocuklar karşılıklı
konuşma düzeyindeki hemen hemen tüm sesleri duymakta
zorluk çekerler. İşitme cihazıyla dili anlarlar.
Bunlarda dikkatsizlik, dil geriliği, konuşma ve
öğrenme sorunları gözlemlenir. Bu çocuklar soyut
anlamlı kelimeleri, gramer kurallarını öğrenmede
zorluk çekerler çünkü, bazı konuşma seslerini hatalı
duyabilirler. Ünlü sesleri daha iyi duyarlar. Kısa,
vurgusuz kelimeleri, kelime sonlarındaki ünsüz
sesleri, bağlaçları (geldim, buz, annen)
duymada zorlanırlar. İşitme kaybı nedeniyle bazı
sesleri duyamamaya bağlı yeterli konuşma bilgisi
alınamaması, konuşma seslerinin ve kelime anlamlarının
karıştırılmasına yol açar, kelime dağarcığı
kısıtlanır, çok anlamlı kelimelerde, nesneleri
sınıflamada zorlu çekilir, gramer kuralları
karıştırılır, cümlede kelimelerin yerleşiminde hatalar
olur, bazı kelimelerde omisyon ve distorsiyon
gözlenir. Yabancılar çocuğun konuşmasını anlamada
zorluk çekebilir.
Orta Derecede İşitme
Kaybı (50-70dB)
Dil
ve konuşma kendiliğinden gelişmeyebilir; işitme
kaybının erken tanısı, işitme protezi ile hemen
amplifikasyonu ve özel eğitimin başlanması gereklidir.
Çünkü bu çocuklarda ciddi boyutta dil ve konuşma,
öğrenme sorunu gelişir.Bu çocuklar kendi
vokalizasyonlarını, çevredeki yüksek sesleri, yakın
mesafeden yüksek şiddetteki konuşmaları duyabilirler.
İşitme protezi ve özel eğitimle ünlü sesleri, ayrıca
çıkış yerlerine, söyleniş şekillerine göre ünsüz
sesleri öğrenirler. Ciddi boyutta konuşma, dil ve
öğrenme sorunları vardır.
İleri ve Çok İleri
Derecede İşitme Kaybı (70 dBHL ve üzeri)
Ciddi bir özel eğitim
olmaksızın konuşma ve dili öğrenemezler. İşitme
protezi olmaksızın sesleri duyamazlar. Amplifikasyonla
konuşmadaki ritim paternlerini, kendi
vokalizasyonlarını ve yüksek şiddetteki çevresel
sesleri duyarlar. Bunlarda ciddi boyutlarda dil
geriliği, konuşma ve öğrenme sorunları vardır.
Sıklıkla ses, artikülasyon, rezonans ve prozodi (prosody)
sorunları gözlenir.Ses perdeleri tizdir, tonlama ve
vurgu gibi prozodik özellikler kaybolmuştur, sesleri
monotondur.
ERKEN TANI
Konuşma dilin gelişimi
açısından yaşamın ilk 6 ayı kritik bir dönem
olduğundan, bebeklerdeki işitme kaybının yaşamın ilk 3
ayı içinde saptanması gerekir. Yenidoğanlarda ve
bebeklerde işitme kaybının prevalansı her 1000 canlı
doğumda 1.5 ile 6.0 arasındadır. İşitme kaybı
açısından risk taşıyan bebeklerin işitmelerinin
taranmasıyla belirgin işitme kayıplı bebeklerin sadece
%50’si saptanmaktadır; geri kalan %50’de işitme
kaybının tanısı ve müdahale maalesef kabul
edilemeyecek kadar geç bir zamanda olabilmektedir.
Bu nedenle
yenidoğanda işitmeyi tarama programları hızla
büyümektedir. Bu programların başarılı bir şekilde
yürütülmesi ve devamlılığı, jinekolog ve yenidoğan
çocuk hekimlerinin bu konuya destek vermeleriyle
mümkündür. Yenidoğan işitme taraması programlarının
uygulanamadığı durumlarda, işitme kaybı açısından risk
taşıyan bebeklerde mutlaka işitme
değerlendirilmelidir. Amerikan Konuşma-Dil ve İşitme
Derneği, Amerikan Otolarengoloji-Baş ve Boyun
Cerrahisi Akademisi, Amerikan Odyoloji Akademisi,
Amerikan Pediyatri Akademisi ve Eyalet Sağlık ve
Yardım Kuruluşlarının Konuşma ve İşitme Programları
yöneticilerinden oluşan Bebeklerde İşitmeyi İnceleyen
Birleşik Komitenin belirlediği risk kriterlerini
taşıyan bebeklerde işitme incelemesi mutlaka
yapılmalıdır. Birleşik komitenin belirlediği işitme
kaybı risk faktörleri üç grup altında toplanmaktadır.
Sensörinöral ve/veya İletim Tipi İşitme Kaybıyla
İlgili Risk Faktörleri
A. Doğumdan 28 Günlüğe
Kadar Olan Yenidoğanlarda
1. Ailede çocukluk
çağında kalıtımsal sensörinöral işitme kaybı öyküsünün
varlığı
2. İntrauterin
enfeksiyonlar; CMV(sitomegalovirüs), rubella, sifilis,
herpes ve toksoplazma.
3. Kulak kepçesi ve
kulak kanalının morfolojik anomalilerinide içeren
kraniyofasiyal anamaliler bulunması
4. 1500 gramın altında
doğum ağırlığı.
5. Hiperbilirubinemi(serumda
kan değişimini gerektirecek kadar)
6. Ototoksik ilaçlar,
aminoglikozidleri içeren fakat bunlarla sınırlı
kalmayan ilaçların kürler halinde veya loop
diüretiklerle kombine kullanımı.
7. Bakteriyel menenjit
8. Apgar skorunun 1
dakikada 0-4, 5 dakikada 0-6 arasında olması.
9. Beş gün veya daha
uzun süreli mekanik ventilasyon
10. Sensörinöral ve/veya
iletim tipi işitme kaybıyla giden sendromlarda diğer
bulgu ve belirtilerin varlığı.
B. 29 Günlükten 2 Yaşa
Kadar Olan Bebeklerde Tekrar Tarama Gerektiren Sağlık
Sorunları
1. Anne-babanın veya
ailenin işitme, konuşma, dil ve/veya gelişimsel
geriliğe ilişkin endişeleri
2. Bakteriyel menenjit
veya sensörinöral işitme kaybına yol açabilecek diğer
enfeksiyonlar
3. Bilinç kaybı,
kafatası kırığının oluştuğu kafa travmaları
4. Sensörinöral ve/veya
iletim tipi işitme kaybıyla birlikte giden
sendromlarda diğer bulgu ve belirtilerin varlığı
5. Ototoksik ilaçlar,
kemoterapi ilaçları, aminoglikozidleri içeren, ancak
bunlarla sınırlı kalmayan ilaçlar; bunların kürler
halinde veya loop diüretiklerle kombine kullanımı
6. Sık yineleyen veya en
az 3 ay süren efüzyonlu otitis media
C.29 Günlükten 3 Yaşa
Kadar Olan Bebeklerde Düzenli İşitme Kontrolü
Gerektiren Durumlar
Bazı yenidoğanlar ve bebekler ilk
işitme taramasını geçebilir, ancak gecikmeli başlayan
sensörinöral ve/veya iletim tipi iştme kaybının
saptanması için yakın bir izlem gerektirebilirler. Bu
tür belirleyicileri olan bebeklerin 3 yaşına kadar her
6 ayda bir işitmelerinin kontrolü gereklidir.
1. Ailede kalıtımsal
çocukluk çağı işitme kaybının oluşu
2. İntrauterin
enfeksiyonlar; CMV, rubella, sifilis, herpes veya
toksoplazma gibi enfeksiyonların varlığı
3. Nörofibromatozis tip
II ve nörodejeneratif bozukluklar.
II-İŞİTME
KAYBININ SINIFLANDIRILMASI
Çocukluk çağı sensörinöral işitme
kayıplarını kalıtımsal ve kalıtımsal olma yan
nedenler şeklinde inceleyebiliriz.Kalıtımsal nedenler
doğumsal veya sonradan olabileceği gibi kalıtımsal
olmayan nedenler de doğumsal veya sonradan
olabilir.Doğumsal terimi, bozukluğun doğumda mevcut
olduğunu gösterir,etyolojisi ile ilgili bilgi vermez.
Kalıtımsal (herediter) terimi ise bozukluğun daha
önceki kuşaklardan DNA, genler ve/veya kromozomlar
aracılığıyla geçtiğini belirtir.Bu terim incelenen
durumun kromozom veya genlerin kontrolü altında
olduğunu belirtir.Örnek olarak Down sendromu
kromozomal bir bozukluktur, 21 numaralı kromozomun
fazladan bir kopyasının bulunması sonucu oluşan
kalıtımsal bir durumdur.Genetik terimi ise, incelenen
duruma genlerin yol açtığını belirtir,kalıtımsal
bozukluğun alt grubu olarak düşünülebilir.İşitme kaybı
ve ileleyici görme bozukluğuyla karakterize Alport
sendromu genetik bir bozukluktur.
A- KALITIMSAL İŞİTME KAYIPLARI
Doğumsal işitme
kayıplarının %60'tan fazlasının genetik faktörlere
bağlı olduğu düşünülmektedir.Kalıtımsal işitme
kayıplarının yaklaşık %70'i sendromik olmayan, geri
kalan %30' u ise diğer anomalilerle beraber görülen
sendromik işitme kayıplarıdır .Prelingual sendromik
olmayan iştme kayıplarının %75'i otozomal resesif,
%10-20'si otozomal dominant, %2-3'ü X'e bağlı %1'den
azı ise mitokondriyal geçişlidir.
Sendromik olmayan
işitme kaybı aşırı derecede heterojen bir
durumdur.İşitme kaybına yol açan 40'ın üzerinde gen
lokalize edilmiştir ve yaklaşık 100-300 genin işitme
kaybından sorumlu olduğu düşünülmektedir.Doğumsal
işitme kayıplarının büyük bir kısmına tek bir gendeki
defektin neden olduğu ve çoğunlukla resesif geçiş
gösterdiği belirtilmektedir.
Çok sayıda gen
sendromik olmayan sensörinöral işitme kaybına yol
açar.Otozomal resesif sendromik olmayan işitme
kaybının farklı genetik formları DFNB harfleri(DFN
harfleri DeaFNess yani sağırlığı belirtir) ve bunu
izleyen sayılarla: otozomal dominant sendromik
olmayan işitme kaybı DFNA harfleri ve izleyen
sayılarla; X'e bağlı sendromik olmayan işitme kaybı
ise DFN ve izleyen sayılarla sembolize edilmiştir.
Sayılar genlerin keşif sırasını belirtir.
Kalıtımsal
işitme kaybına ilişkin, 22 otozomal dominant(DFNA),
25 otozomal resesif (DFNB), 8 X'e bağlı ( DFN) ve 2
mitokondriyal denin spesifik kromozomal bölgesindeki
yeri tanımlanmıştır.
Genetik işitme
kayıpları çoğunlukla çift taraflıdır, ancak tek
taraflı konjenital işitme kayıplarıda vardır. İşitme
kayıpları giderek artıyorsa bu dominant karakterli bir
gen ile geçtiğinin işareti olabilir. Resesif
karakterli genlerle geçen işitme kayıpları ise sabit
kalır. Genetik işitme kayıpları iki şekilde ortaya
çıkabilir:
- SNİK tek belirti
olabilir
- SNİK bir sendromun
parçası olabilir.
SNİK'in bir sendromun
parçası olduğu aşağı yukarı 100 genetik sendrom
bilinmektedir. Bu sendromlarda kraniofasial
anomaliler, servikal anomaliler, iskelet anomalileri,
doku anomalileri, göz, nörolojik, renal, metabolik,
kardiyovasküler ve diğer anomaliler söz konusudur.
Tek başına sadece
SNİK olan vakaların %75-80'i otozomal resesif
genlerle, %18-20'dominant genlerle ve geri kalanları
ise X'e bağlı ve kromozomal bozukluklarla ortaya
çıkar.
Otozomal Resesif
Geçişli Kalıtımsal işitme Kayıpları
Otozomal resesif geçişte
doğumsal, ileri-çok ileri derecede sensörinöral
işitme kaybı görülmekte ve kayıp, tüm frekansları
etkilemektedir.Nadiren DFNB 8'de olduğu gibi 10-12
yaslarında geç dönemde başlayan,4-5 sene içinde çok
ileri derecede kayba kadar ilerleyen işitme kayıpları
da görülmektedir.
İşitme kaybına neden
olan gen bozukluklarının tam olarak hangi genleri
içerdiği bilinmemektedir.DFN 1 olarak adlandırılan
işitme bozukluğunun nedeni, 13q 11-12'de haritalanan
connexin 26 gen mutasyonudur.Connexin 26 (GJB2)gen
mutasyonunun sendromik olmayan prelingual
sensörinöral işitme kayıplarının yaklaşık %50-80'inde
rol oynadığı belirlenmiştir.
Connexinler transmembran
proteinler olup iyonlar ve küçük moleküllerin
hücreler arasında hızlı geçişini sağlayan kanallar
şeklindedir.Alfa (GJA) ve beta (GJB) olmak üzere iki
tip connexin vardır.Birçok labaratuvarda connexin 26
mutasyon taraması ilk genetik test olarak uygulanmaya
başlanmıştır.
Otozomal Resesif
İşitsel Nöropati (Auditory neuropathy)
Otozomal resesif işitsel
nöropatisi olan bebekler genelde çok ileri derecede
işitme kaybı bulguları gösterir. İşitsel beyin sapı
yanıtları ve akustik refleksleri olmadığı
halde,belirgin yüksek amplitüdlü otoakustik
emisyonları vardır. Bunlarda ayrıca
elektrokokleografide pozitif bulgular elde edilir.
Uzun süreli çalışmalarda, büyümeyle birlikte,orta
kulak hastalığı ve efüzyon olmadığı halde otoakustik
emisyonların kaybolduğu gözlenmiştir.Dolayısıyla
resesif sendromik olmayan işitme kaybı olanların bir
kısmında da başlangıçta işitsel nöropati olabilir.Audiogram
şekli çok değişkendir,her şekilde gözlenebilir,orta
ileri derecede kayıplı izlenimi verebilir.
Kalaydjieva(1996),
büyük bir roman(çingene)ailesinde yapılan çalışmada
sekizinci kromozomun uzun kolu üzerinde nöropati
genini(HMSNL)lokalize etmiştir.Butinar ve arkadaşları
da benzer bulgulara ulaşmışlardır.
Otozomal Dominant
Geçişli Kalıtımsal İşitme Kayıpları
Otozomal dominant
geçişli kalıtımsal işitme kayıpları geş dönemde
başlayıp, ilerleyici bir seyir izler.İlerleme paterni
ailenin diğer üyelerine benzer.Alçak frekanslarda
işitmenin normal olduğu, yüksek frekanslara doğru
işitme kaybının arttığı ve presbiakuzideki gibi
odyogram konfigürasyonu görülür.İşitme kaybının
miktarı resesife oranla daha azdır,orta,ileri veya çok
ileri derecede işitme kayıpları görülebilir.Pek çok
dominant geçişli işitme kaybında,postlingual dönemde
kayıp başladığından, bu çocuklarda konuşma daha
iyidir.Genel eğilim,yüksek frekanslara doğru eğimli
audiogram şekli olmakla birlikte,DFNA 1'de ilerleyici
alçak frekans işitme kaybı,ayrıcaDFN6'da da 1000 Hz
frekansın altında başlayan işitme kaybı zamanla
ilerleyerek tüm frekansları etkiler.Nadiren dalgalı
fakat ilerleyici sensörinöral işitme kaybı da
görülür;kayıp yüksek frekanslarda başlayıp ilerleyen
zaman içinde alçak frekansları da etkilemeye
başlar.20'li yaşlarda başlayan işitme kaybı 40 yaşına
kadar ileri derecede işitme kaybı haline gelir.
X'e Bağlı Sendromik
Olmayan İşitme Kayıpları
Bunlar otozomal dominant
veya resesif sendromik olmayan kalıtımsal işitme
kayıplarına ve sendromik X'e bağlı işitme kayıplarına
göre daha seyrek görülür.İşitme kaybı daha çok
prelingual dönemde başlar,stabildir,nadiren ilerleme
gösterir;hafif derece ile çok ileri derece arasında
geniş bir aralıkta,ancak sıklıkla çok ileri derece
kayıp şeklinde gözlenir.İşitme kaybı tüm frekansları
kapsar.
A-1 İç Kulak Gelişme
Bozuklukları:
Koklea gebeliğin 9. haftasından
başlayarak gelişmesini tamamlar. Normal gelişmenin
durması(agenesis) ya da aberrant gelişme(disgenesis)
iç kulak yapılarında bazı defektlerin ortaya çıkmasına
neden olur. Bunun sonucundada işitme kayıpları meydana
gelir.
Konjenital işitme
kayıplı çocukların yaklaşık %20'sinde görüntüleme
teknikleri ile iç kulak gelişme bozuklukları
saptanabilir. İşitme %65 olguda iki taraflı geri
kalanlarında ise tek taraflı olarak sensorinöral kayıp
gösterir. Bu anomaliler:
Michel aplazisi:
Temporal kemiğin petroz
parçası tüm olarak gelişmemiştir. Otozomal dominant
geçişlidir. Tanı görüntüle teknikleri ile konur ancak
menenjit geçiren çocuklarda da koklea tüm olarak
kemikleştiği için tanı zorlaşır. Bunlarda koklea hiç
oluşmadığı için yada kemikle tüm koklea kapandığı için
koklear implant uygulanmasındanda istenen sonuç
alınamaz. Bu tip çocuklarda vibrotaktil cihazlarla ya
da dudaktan okuma ile eğitim sağlanır.
Mondini
aplazisi: Kokleanın bazal
tur'u tam olarak gelişmiştir. Fakat diğer turlarda
skalalar arası septum bulunmaz. Otozomal dominant
geçişlidir, tek yada çift taraflı olabilir.
Pendred sendromu,
Waardenburg sendromu, Treacher-Collins sendromu,
Wildervaank sendromlarında bu anomali sendromun bir
parçası olarak bulunur. Mümkün olduğu kadar erken var
olan sensoryel epitel kalıntılarından yararlanmaya
çalışılır. Buda amplifikasyon ve dudaktan okumadır.
Scheibe
aplazisi: Kemik labirent
tamamiyle ve zar labirent ancak üst kısımlarıyla
oluşmuştur. Fakat korti organı gelişmesi defektlidir.
Tektorial membran ve Reissner membranı kollabedir. Bu
tip bozukluğa Jervell-Lange-Nielsen sendromu, Refsum,
USHER ve bazı Waardenburg sendromlarında
rastlanabilir.
Alexander
aplazisi: Koklear kanalın
gelişmesinde bozukluk vardır. Bu nedenle korti organı
ve ganglion hücreleri gelişmesine yansır. Yüksek
frekanslarda kayıpla kendini gösterir. Alçak
frekanslardaki işitmeyi kullanarak rehabilitasyon
olanağı araştırılır.
Genişlemiş
vestibuler aquaduct:
Bu vakalarda erkenden gelişen SNİK'te birliktedir.
İşitme kaybı ve hastalık iki taraflıdır, birlikte baş
dönmeside bulunabilir. Bu gibi vakalarda kese
cerrahisi denenmiştir fakat faydası olmadığı görüşü
hakimdir.
A-2
Kalıtımsal Sendromik İşitme Kayıpları:
İşitme kaybı, görme,
pigment veya iskelet bozuklukları gibi diğer klinik
semptomlarla birlikte ve onların bir parçası şeklinde
görülüyorsa, sendromik olarak adlandırılır. İşitme
kaybı, etraflıca tanımlanmış yüzlerce tek gen ve
kompleks genetik sendromların ana bileşenlerinden
biridir.
Sendromik işitme
kayıplarına, birden fazla organın normal yapısal
gelişiminde rol oynayan genlerin mutasyonu yol açar.
Kalıtımsal işitme kayıplarının yaklaşık %30'u
sendromiktir.
Kalıtımsal işitme
kayıplarının çok geniş bir şekilde anlatıldığı
yayınlarda Gorlin(1995) dış kulak kanalı anomalileri
ile birlikte 30, göz bozuklukları ile birlikte görülen
40, kas iskelet sistemi ile 87, böbrek hastalıkları
ile 23, deri, saç bozuklukları ile 56, endokrin ve
metabolizma hastalıkları ile 51, kromozom anomalileri
ile 12, ağız ve diş problemleri ile 8 ve çeşitli
bozukluklarla ilgili 35 olmak üzere çeşitli işitme
kaybıyla birlikte görülen 400'ün üzerinde sendrom
tanımlanmıştır.
a) Böbrek
hastalıkları ile birlikte görülen işitme kaybı
İşitme kaybı, böbrek bozuklukları ile
yakından ilişkilidir. Ototoksisite ve böbrek
bozuklukları ilişkisi uzun zamandan beri
bilinmektedir.
Alport Sendromu:
Bu sendrom ilerleyici böbrek hastalığı ve sensörinöral
işitme kaybıyla karakterizedir. Görme sisteminde de
miyopa yol açan değişiklikler vardır. İşitme, erken
çocukluk döneminde normalken, 10'lu yaşlarda yüksek
frekanslarda kayıp başlar. X'e bağlı dominant,
otozomal dominant ve otozomal resesif geçişli olarak
görülebilir.
b) Göz bozukluğu ile
birlikte giden sendromlar
Usher
Sendromu: Çok ileri derecede
sensorinöral işitme kaybı olan çocuklarda Usher
sendromu ensı görülen nedenlerden biridir, %3-10
oranında görülür ve otozomal resesif geçişlidir. İki
major bulgusu retinitis pigmentosa ve sensorinöral
işitme kaybıdır. 3 tipi tanımlanmıştır; Tip 1'de
doğumsal ileri-çok ileri derecede işitme
kaybı, vestibüler yanıt yokluğu ve körlüğe kadar
ilerleyen retinitis pigmentosa vardır. Tip 2'de ise
doğumsal orta-ileri derecede işitme kaybı, normal
vestibüler fonksiyon, 10'lu yaşların sonu ile 20'li
yaşların başına kadar retitis pigmentosada ilerleme
görülür.Tip 3 ise ilerleyici işitme kaybı ve retinitis
pigmentosanın değişken zamanlarda başlaması ile
karakterizedir. En az 5 farklı Usher geni
tanımlanmıştır.
c) Deri ve eklerini
tutan bozukluklarla giden işitme kayıpları
Deri, tırnaklar,
saç, saçlı deri ve ter bezlerinin bozuklukları ile
birlikte görülen sensörinöral işitme kayıplarıdır. En
sık görüleni Waardenburg sendromudur.
Waardenburg
Sendromu: Doğumsal işitme bozukluklarının
%2-5'inde görülür.4 tip Waardenburg sendromu
tanımlanmıştır. Tip 1'de her zaman dystopia canthorum(gözlerin
iç köşeleri arasındaki mesafenin artması) varken, tip
2'de bu özellik görülmez. Tip 1 ve tip 2'de değişken
olarak gözlenen diğer özellikler, genişlemiş burun
kökü, kaşların medial kısmında hiperplazidir.
Olguların %20-40'ında beyaz perçem vardır veya
saçlarda erken grileşme görülür; deride muhtelif
pigmenter değişiklikler vardır. Göz renginde
anormallik, heterokromia(iki ayrı göz rengi) ya da
mavi iris içinde kahverengi bölmeler veya tam tersi
görülebilir. Waardenburg sendromlularda işitmede
varyasyonlar gözlenir.
Normal işitmeden,
çok ileri derecede unilateral veya bilateral
sensorinöral kayba kadar değişen odyogram şekilleri
görülebilir. Tip 2'de progressif işitme kaybıda
görülebilir. Tip 1 eğer üst ekstremite anomalileri ile
birlikte ise Klein Waardenburg veya WS 3 olarak
anılır.
Resesif geçişli WS
tip2, Hirschsprung hastalığı ile birlikte olduğunda
Waardenburg-Shah sendromu veya WS tip 4 olarak
adlandırılır.
Okülokutanöz
albinizm ve doğumsal sensorinöral işitme kaybı:(Tietz-Smith
Sendromu) Saç ve deride albinizm, mavi iris,
normal vestibüler bulgular ve çok ileri derecede
işitme kaybı ile karakterizedir. Otozomal dominant
geçişlidir. Okülokutanöz albinizm ve doğumsal işitme
kaybı otozomal resesif geçişli albinizmde, optik
fundus ve irisler dahil olmak üzere tüm vücutta
albinizm görülür. Saçlar beyaz, irisler saydam
mavidir. Pigment azlığı nedeniyle optik fundus pembe
renkli görülür. Nistagmus ve fotofobi vardır. Kaşların
medial kısmı yoktur. Çok ileri derecede sensorinöral
işitme kaybı görülür.
Piebaldizm: Pigmenter
özellikler Waardenburg sendromundakilere benzer. Bazı
ailelerde megakolon görülmüştür. İşitme kaybı doğumsal
ve değişkendir. Mental retardasyon görülme oranı
%80'dir. Bu hastalığa yol açan gen 4 no'lu kromozom
üzerindedir ve otozomal dominant geçişlidir.
d) Kraniofasial
bozukluklarla birlikte görülen işitme kayıpları
Dış ve orta kulak
baş ve yüzdeki diğer yapıların geliştiği aynı
dokulardan köken alır. Embryonik dönemde normal
dokular gelişirken oluşan değişimler hem kraniofasial
bozukluklara hemde işitme bozukluklarına yol açar.
Branchio-Oto-Renal
Sendrom: Otozomal dominant geçişlidir.
Preaurikuler pit'ler, kepçe malformasyonları, orta ve
iç kulakta yapısal defektler, brankial fistül ve
kistler, böbrek anomalileri ile birlikte görülen bir
sendrom'dur. Daha az sıklıkta görülen diğer
anomaliler; tükrük bezi kanalında stenoz, preaurikuler
tag'ler, fasial paralizi, damak defektleri, yüksek
damakla birlikte görülen uzun ve dar yüz görünümüdür.
İşitme kaybı doğumsal veya geç başlangıçlı olabilir;
%20 oranında sensorinöral, %30 iletim tipi ve %50
mikst tip olarak görülür. İşitme kaybı derecesi, hafif
ile çok ileri derece arasında değişir. İşitme kaybının
tipi, aynı kişinin kulaklarında iki ayrı şekilde
görülebilir, birinde iletim tipi işitme kaybı varken
diğerinde sensorinöral işitme kaybı olabilir.
Digeorge
Sendromu: Timus veya parotis bezlerinin yokluğu,
kardiyovasküler bozukluklar, kraniofasial anomaliler,
orta ve iç kulaktaki gelişimsel bozukluklarla
karakterizedir. Anomalilerin çoğu erken emryonik
dönemde brankiyal arkların gelişimsel anomalileri ile
ilişkilidir. Çoklu orta kulak anomalilerinin yol
açtığı iletim tipi işitme kaybı sıklıkla görülür.
Fakat iç kulakta bilateral Mondini anomalisi
bulunduğundan sensorinöral işitme kaybıda görülür. Hem
otozomal dominant hemde otozomal resesif geçişlidir.
Digeorge sendromu olan hastaların %90'ında 22.kromozom
üzerinde mikrodelesyon bulunmuştur.
e) Metabolik/Endokrin
bozukluklarla birlikte bulunan işitme kayıpları
Metabolik ve endokrin bozukluklar
büyüme ve gelişmeyi etkilediklerinden özellikle
bebeklik döneminde büyük önem taşır.
Mukopolisakkaridozlar: Mukopolisakkaritlerin(MPS)
parçalanmasını sağlayan muhtelif lizozomal enzimlerin
bozukluğu MPS'ye yol açar. Klinik ve biyokimyasal
özelliklerine göre 7 tip MPS tanımlanmıştır.
Kaba yüz görünümü,
kısa boy, hepatosplenomegali, mental retardasyon,
gelişme geriliği, dolgun dudaklar açık burun
delikleri, alçak burun köprüsü, geniş burun ucu,
eklemlerde kısıtlılık, iskelet, eklem ve kardiyak
bozukluklar görülür. İşitme kaybı iletim tipi, mikst
veya sensorinöral değişkendir ve sıklıkla hafif
derecededir. MPS 2(Hunter Sendromu) X geçişlidir. MPS
1(Hurler Sendromu), MPS 1-S(Scheie Sendromu), MPS 3(Sanfilipo
Sendromu) ve diğer MPS'ler otozomal resesif geçişlidir.
Pendred Sendromu:
Guatr'la birlikte görülen işitme kaybıdır. Guatr,
diyet bozukluğu veya metabolik bozukluğa bağlı olarak
tiroid bezinin büyümesidir. Pendred sendromlu
çocuklarda sıklıkla doğumsal, simetrik, sensörinöral
işitme kaybı görülür. Kayıp derecesi hafif ile çok
ileri derece arasında değişir. Yüksek frekanslarda
kayıp daha fazladır. Hastalık bulunan çocukların
%50'sinden fazlasında ileri derecede kayıp,
%15-20'sinde ise ilerleyici işitme kaybı gözlenir.
İşitme kaybı kafa travması sonrasında ilerleyebilir.
Travma sonrasında ani işitme kaybı görülebilir.
Hastalarda sıklıkla Mondini aplazisi görülür. Doğumsal
işitme kayıplarının %5'ini oluşturur.
f) İskelet sistemi
bozuklukları ile birlikte görülen işitme kayıpları
Cohen ve Gorlin(1995) iskelet sistemi
bozuklukları ile birlikte görülen birçok sendrom
tanımlamışlardır.
Ektrodaktili-Ektodermal
Displazi-Clefting Sendromu
Ektrodaktili(ellerin ve ayakları orta
kısmındaki parmakların füzyonundan yokluğuna kadar
geniş bir yayılım gösteren defekt), yarık dudak ve
damak, nazolakrimal bezin obstrüksiyonu ile
karakterizedir. Orta kulak anomalileri nedeniyle
iletim tipi kayıp görülebilir. Sensorinöral işitme
kaybı çok az bildirilmiştir.Ektrodaktili-Ektodermal
Displazi-Clefting Sendromlu(EEC) çocukların
çoğunluğunda normal zeka olmakla birlikte, mikrosefali
ve mental retardasyonda görülmektedir. Otozomal
dominant geçişlidir, EEC sendromunun geni 7.
Kromozomun üzerindedir.
Stickler Sendromu:
Hastalarda yüzün orta kısmında hipoplazi, yarık
dudak, eklemlerde hipermobilite, miyopi, retina
dekolmanı iletim tipi veya progresif sensorinöral
işitme kaybı görülür. Pierre Robin sekası olan
çocukların %30'unda Stickler sendromu olduğu
düşünülmektedir. Bu çocuklar genellikle normal
zekalıdır. Otozomal dominant geçişlidir.
g)
Sinir sistemi bozuklukları
ile birlikte bulunan işitme kaybı
İlerleyici
nörodejeneratif hastalıkların pek çoğunda sensorinöral
işitme kaybı görülür.
h) Otozomal dominant
işitsel nöropati(Auditory neuropathy)
İşitsel nöropatiler
klinik ve genetik olarak heterojen işitme
bozukluklarıdır. Nöral fonksiyon bozukluğu ile
birlikte, kokleadaki dış tüylü hücrelerin normal
fonksiyonu ile karakterizedir. Hastalarda anormal BERA
buna karşılık normal amplitüdlü otoakustik emisyon ve
koklear mikrofonikler vardır. Bu da hasarın olasılıkla
nöral kökenli olduğunu dış tüylü hücreler ve
endokoklear potansiyelin etkilenmediğini gösterir.
Hastaların esas yakınması gürültü olduğunda söyleneni
anlamamadır.
B-
KALITIMSAL OLMAYAN İŞİTME KAYIPLARI
Intrauterin
enfeksiyonlar perinatal işitme kayıplarının en sık
görülen nedenidir. Özellikle gebeliğin
ilk üç ayında plasenta yoluyla geçen enfeksiyonların
hasar verici etkisi daha fazladır.
Genetik olmayan ve tanı
konabilen SNİK'lerin nedenleri şunlardır:
·
Enfeksiyonlar
·
Doğumsal
nedenler ( Anoksi ve hipoksi, Prematüre doğum, Düşük
doğum ağırlığı)
·
Hiperbiluribinemi
·
Ototoksik
ilaç kullanımı ve kimyasal maddeler
·
Kulak ve
kafa travmaları
·
Gürültüye
maruz kalma
SNİK'lere neden olan
enfeksiyonlar viral ve bakteriyel nedenli olabilir.
Canlı doğumların %10'unda çocuk ya intrauterin dönem,
doğum travayı, yada yenidoğan döneminde bir enfeksiyon
geçirir. Çoğu bulgu vermeden seyreder. Yada fizik
muayeneyle kolayca tanı konabilir. Intrauterin
enfeksiyonlar fetal ultrason ve göbek bağında kan
alınarak polimeraz zincir reaksiyonu(PCR) gibi
metodlarla saptanabilir. Serolojik testlerde
önemlidir.
B1-ENFEKSİYONLAR:
·
Rubella(kızamıkçık)
·
Kızamık(Measles)
·
Kabakulak(Mumps)
·
CMV
·
İnfluenza
ve parainfluenza virusları
·
Varicella
zoster
·
Çiçek
poliomyeliti
·
Adenovirüs
enfeksiyonları
·
Herpes
Bu endolabirentit
yaparak SNİK'e neden olur. Son yıllarda kızamık,
kabakulak, çiçek, kızamıkçık için aşılamanın rutin
hale getirilmesiyle bunların insidansında belirgin
azalma saptanmıştır.
RUBELLA
Fetüste hasara yol açan viral
hastalıklar içinde en fazla bilinenidir. Aşılama
kampanyalarının yeterli düzeyde yapılamadığı
gelişmekte olan ülkelerde sorun olmaya devam
etmektedir. Gebeliğin herhangi bir döneminde geçirilen
rubella bebekte, işitme ve görme bozukluğuna, kardiyak
defekte ve mental retardasyona yol açar. SNİK'nın tek
belirti olması halinde rubella'ya bağlı olduğunu
kanıtlamak zordur, gebelik öyküsü ve laboratuar
testleriyle tanı konur.
Gebelerin daha önce
rubella enfeksiyonu geçirmesi artık koruyucu olarak
kabul edilmemektedir. Gebelere rubella aşısı
önerilmektedir.
Rubella, gebeliğin
sadece ilk üç ayında değil, ikici ve üçüncü üç aylık
dönemlerdede işitme kaybına neden olabilir. Gebeliğin
ilk üç ayında annenin rubella enfeksiyonu geçirmesi
doğumsal katarakt, doğumsal kalp hastalığı,
mikrosefali ve mental retardasyon gibi fetal
malformasyonlara yol açabilir. Gebeliğin ilk sekiz
haftasında rubella enfeksiyonu geçirilmesinin fetüs
üzerinde yarattığı risk, ikinci sekiz haftasında
enfekte olunmasından daha fazladır. Ancak ilk üç aydan
sonra riskin azaldığı belirgin bir sınır yoktur.
Prenatal rubellanın zamanı ile işitme kaybının
derecesi arasında ilişki bulunamamıştır.
İşitme kaybında
odyogramda değişiklikler olmakla birlikte, daha çok
düz odyogram konfigürasyonu görülmektedir. Bazen
yüksek frekanslara, bazende alçak frekanslara doğru
eğimli odyogramlar, kimi zamanda 500-1000 Hz
arasındaki orta frekanslarda daha fazla düşüşün olduğu
genişlemiş U tarzı odyogramlar bildirilmiştir. İşitme
kaybının derecesi hastadan hastaya değişmekte hatta
bazı hastalarda kulaklar arasında bile farklılık
olmaktadır.
Primer işitme
kaybının sensörinöral olduğu, bazen rubellaya bağlı
kulak enfeksiyonu nedeniyle hafif iletim tipi
komponent gözlenmiştir. İlerleyici işitme kaybı
olgularında rubella virüsünün hastalıklı orta kulak
dokusunda yaşadığı ve tekrar iç kulağa girerek ek bir
sensörinöral işitme kaybına yol açtığı
düşünülmektedir.
Doğumsal rubellaya
bağlı işitme kaybı bulunan çocukların temporal kemik
çalışmalarında, lezyonun iç kulakta bulunduğu, stria
vaskülaris, Reissner membranı ve tektoryal membranın
hasara uğradığı gözlenmiştir. Koklea epitelinde nekroz
ve stria vaskülariste küçük kanamalar ve enflamatuar
hücreler en sık gözlenen bulgulardır. Dejenerasyon ve
enflamasyon sıklıklabir süreç izlediğinden zaman
içinde çok ileri derecede işitme kaybına neden olur,
bu da bazı çocuklarda geç başlayan işitme kaybının
açıklaması olabilir. Rubella, beyinde santral işitsel
algılama bozukluğuna neden olabilecek bir lezyona yol
açabilir.
KIZAMIK
Kızamığa bağlı işitme kaybı, bilateral,
simetrik ve sensörinöraldir, genellikle ileri ve çok
ileri derecededir. Yüksek frekanslar alçak
frekanslardan daha fazla etkilenir. Otitis media,
kızamığın en fazla görülen komplikasyonudur. Bordley
ve Kapur otitis media'nın orta kulaktaki primer viral
invazyona bağlı olduğunu göstermişlerdir.
SİTOMEGALOVİRÜS
ENFEKSİYONU
İntrauterin viral
enfeksiyonların en sık rastlananıdır; tüm canlı
doğumların %0.5-2.4'ünde sitomegalovirüs(CMV)
enfeksiyonu görülmektedir. Yenidoğanların %1-1.5'inde
bu virüsün bulunduğu tahmin edilmektedir. Herpes grubu
virüslerden birinin yol açtığı CMV enfeksiyonu
rubelladan 10 kat daha fazladır.
CMV; intrauterin
enfeksiyon, doğum sırası veya doğum sonrasında memeyle
beslenme veya salya yoluyla bebeğe geçebilir. Natal ve
postnatal enfeksiyonlar genellikle asemptomatiktir,
intrauterin enfeksiyonlar ise %95 oranında doğumda
asemptomatiktir, bunların %10-20'sinde ilerleyici
işitme kaybı görülür.
Doğumsal CMV
enfeksiyonunda prematürite, intrauterin büyüme
geriliği, düşük doğum ağırlığı, gelişimsel anomali ve
postnatal enfeksiyonlar, işitme kaybı, mikrosefali,
mental retardasyon, göz lezyonları ve nadiren ölüm
gözlenir. Karaciğer, dalak büyümesi, hiperbilirubinemi,
kan ve deri anomalileri, serebral kalsifikasyonlar
şeklinde santral sinir sistemi bozuklukları,
mikrosefali, koriyoretinit, işitme kaybı ve psikomotor
gerilik görülür.
Asemptomatik
enfeksiyona bağlı işitme kaybı bulunan bebeklerde
işitme bozukluğunun miktarı ve şekli açısında
tutarsızlık görülür. İşitme kaybı hafifle çok ileri
derece arasında, hem yüksek hem alçak frekansları
kapsayan bilateral sensörinöral yada asimetrik veya
unilateral olarak görülebilir. Sıklıkla ileri-çok
ileri derecede kayıp vardır. İşitme kaybı bazen
stabil, çoğunlukla ilerleyicidir. İşitme kaybının
görüldüğü %7-17 olguda kaybın, kokleanın fokal viral
enfeksiyonuna bağlı olduğu düşünülmektedir. İç
kulaktaki CMV enfeksiyonu kısmi veya total koklear
hasara ve labirentin geri kalan kısımlarındada
bozukluklara yol açar. Doğumsal CMV enfeksiyonlu bazı
hastalarda anormal vestibüler bulgular elde
edilmiştir. Bu hastalarda büyük motor
becerilerde(yürüme, ayakta durma gibi) gecikme
görülür, ince motor hareketler normaldir.
HERPES
SİMPLEKS VİRÜS ENFEKSİYONU
Herpes simpleks virüs(HSV) I ve II, geniş herpes grubu
virüslerindendir. Enfekte kişi ile doğruda temasla
geçer. Aktif primer enfeksiyonu olan anneden doğum
sırasında fetüse geçebilir. HSV enfeksiyonunun
plasentadan geçişi nadirdir, bebeği hiç
etkilemeyebilir veya deri lezyonları, mikrosefali,
mikrooftalmi, spastisite, mental retardasyon ve
sensörinöral işitme kaybı gibi birçok sistem
bozukluğunada yol açabilir. Enfekte bebeklerin
%70-90'ında santral sinir sistemi tutulumu mevcuttur.
HERPES
ZOSTER OTİKUS
Herpes zoster otikus veya Ramsay
Hunt sendromu aynı zamanda su çiçeğine yol açan
Varicella Zoster virüsünün oluşturduğu bir
hastalıktır. Virüs sıklıkla çocukluk çağında bulaşır,
senelerce santral sinir sisteminde sessiz olarak
kalabilir. İmmün sistemde baskılanma olduğunda veya
sistemik bir hastalığın varlığında virüs tekrar aktive
olur, kulak kepçesi etrafında yanma şeklinde ağrıya,
dış kulak kanalı ve kepçede deri erupsiyonlarına,
fasiyal sinir paralizisine, baş dönmesi ve
sensörinöral işitme kaybına neden olur. İşitme
kaybının derecesi değişkendir ve sıklıkla yüksek
frekanslara doğru düşüş gösterir. Genellikle
unilateral kayıp görülür. İşitme kaybı hastalık
başlangıcında çok hafif derece ile ileri derece
arasında değişir. İleri olgularda labirent ve VIII.kranial
sinir tutulumunun olması, dizziness ve kalıcı, aynı
zamanda çok ileri derecede sensörinöral kayba yol
açar. Enfeksiyon hafifledikçe işitme kaybında düzelme
görülebilir, ancak işitme nadiren normal düzeye çıkar.
İşitmede göreceli düzelme olmasına rağmen bazı
hastalarda yüksek frekanslardaki sensörinöral kayıp
aynen kalır.
KABAKULAK
Kabakulak(miksovirüs parotit) en sık
görülen bulaşıcı hastalıktır. Hastalık parotis
bezlerini tutar. Parotis bezinin enflamasyonu iç kulak
kanalı yolu ile iç kulağa infiltre olur. Korti
organında yaygın harabiyete yol açar. Kabakulak virüsü
çocukluk çağı sensörinöral işitme kayıplarının en
fazla bilinen nedenidir. Kabakulak sıklıkla(%80)
unilateral'dir, çok ileri derecede sensörinöral işitme
kaybına yol açar. İşitme kaybı sıklıkla parotit'in
sonunda görülür, parotiste şişkinlik olmadığı hallerde
de işitme kaybı gözlenir.
SİFİLİS
Treponema Pallidum
adlı bakterinin yol açtığı cinsel temasla bulaşan bir
hastalıktır.Amerika Birleşik Devletleri'nde her 10000
canlı doğumdan 1'inin doğumsal sifilisle enfekte
olduğu düşünülmektedir. Sfilis enfeksiyonunun çeşitli
evreleri vardır. Birinci ve ikinci evrede hastalıklı
kişi cinsel temas yoluyla hastalığı yayar. Üçüncü yani
latent veya geç dönemde hastalık cinsel yolla
bulaşmaz. Sfilis'in erken yada geç evresinde enfekte
anneden fetus'a geçer. Erken evrede tedavi olmamış
sifilisli anneler, hastalığı %80-90 oranında fetüs'e
geçirirler, enfekte fetüslerin yaklaşık %25-30'u
uterusta, %25-30'u postnatal dönemde ölür.
Yaşayanların %40'ı geç dönemde semptomatik sifilis
geliştirir. Doğumsal sifilisli bebeklerin yaklaşık
%60'ı doğumda asemptomatiktir.
Doğumsal sifilis,
klinik belirtilerin 2 yaşından önce yada sonra
bulunmasına göre erken yada geç olarak tanımlanır.
Erken doğumsal sifiliste, bebekte rinit gelişir, burun
akıntısında bakteri saptanır. Kısa süre sonra
özellikle avuç içi, ayak altı, perianal ve perioral
bölgelerde döküntü başlar. Geç doğumsal sifilis, 2
yaşından sonra kemikler, bağ dokusu ve santral sinir
sistemini etkileyen çeşitli lezyonlar şeklinde
görülür. İlerleyici sensörinöral işitme kaybı geç
doğumsal sifiliste en sık bulgudur. Genellikle
bilateraldir ve çok ileri dereceye kadar ilerler.
TOKSOPLAZMOZ
Toksoplazmaya parazit enfeksiyonu neden
olur. Kontamine yiyecek veya parazit enfeksiyonu
taşıyan ev hayvanları ile yakın temas sonucu geçer.
Olguların %90'ı doğumda asemptomatiktir. Sensörinöral
işitme kaybı olguların %15'inde ortaya çıkar; işitme
kaybı gecikmeli başlar ve ilerleyicidir. İşitme
kaybının yanısıra hidrosefali, bayılma nöbetleri,
mental retardasyon, görme bozuklukları ve nöromüsküler
bozukluklara yol açar. Stria vaskülaris ve spiral
ligamanda kalsiyum birikimi şeklinde kendini gösterir.
Dolayısıyla işitme kaybı yavaş ilerleyicidir. Erken
çocukluk döneminde hafif derecede işitme kaybı varken,
zaman içinde ilerleyerek çok ileri derecede işitme
kaybı haline gelir.
BAKTERİYEL
SEPSİS
Bakteriyel enfeksiyonlar, erken membran
yırtılmaları, erken doğum başlaması veya gebelikte
ateşli hastalık öyküsü olan bebeklerde gözlenir. Grup
B Streptokoklar, Esherichia coli ve Haemophilus
influenza, erken başlangıçlı bakteriyel enfeksiyonlara
en sık yol açan organizmalardır. Doğumdan bir hafta
sonra başlayan(geç başlayan) bakteriyel hastalıklar
kontamine alet ve insanla temas sonucu oluşur.En sık
bakteriyel menenjit görülür. Bakteriyel enfeksiyona
bağlı mortalite en fazla %20'dir. Hayatta kalan
bebeklerde, spastik kuadropleji, kortikal körlük,
sensörinöral işitme kaybı, hidrosefali ve kontrol
edilemeyen bayılma nöbetleri görülür.
EDİNİLMİŞ
BAĞIŞIKLIK EKSİKLİĞİ EKSİKLİĞİ SENDROMU(AİDS)
Enfekte anneden fetüs'e HIV geçme oranı
%10-40 arasındadır. İşitme kaybı, menenjit veya
ototoksik antibiyotik kullanımına bağlıdır.
MENENJİT
Sonradan olan işitme
kayıplarının en sık nedeni menenjittir. Yeni
antibiyotikler hastalığın mortalitesini azaltmış,
hastalıktan kurtulanlarda sensörinöral işitme kaybının
istatistiksel olarak artmasına yol açmıştır.
Menenjitin nörolojik hasara yol açması, bakteriyel
virülans, hastanın yaşı, hastalığa yakalanma ile
tedaviye başlanması arasıda geçen süre, tedavinin
şekli ve hastalığın süresi gibi faktörlere bağlıdır.
Menenjite neden olan
bakteriler, H.influenza tip B, Streptococus pneumonia
ve N.meningitis'tir. H.influenza bu organizmalar
arasında en sık(%66) menenjit nedenidir ve dolayısiyle
işitme kaybına en fazla yol açan bakteridir.
İşitme
kaybı, bakterinin kokleaya yayılması ve akut süpüratif
labirentite yol açmasıyla oluşur. Labirentit koklear
yapıların harabiyetine, fibroza veya normalde sıvı ile
dolu olan perilenfatik alanlarda kısmi veya tam
osifikasyona yol açar. İşitme kaybı, miktar, simetri
ve odyogram şekli açısında değişkenlik gösterir, ancak
menenjit sonrası işitme kaybı çoğunlukla ileri veya
çok ileri derecede sensörinöral işitme kaybı
şeklindedir.
B2-
DOĞUMSAL NEDENLER
a)Doğumsal
Sensörinöral İşitme Kaybına Neden Olan Perinatal
Solunum Sistemi Hastalıkları
Solunum Sıkıntısı
Sendromu(Hyalen Membran Hastalığı): Prematüre
bebeklerde en sık görülen solunum hastalığıdır.
Solunum sıkıntısı sendromu olan bebekler, görme,
solunum ve santral sinir sistemi komplikasyonları
geliştirebilirler. Solunum sıkıntısı sendromlu
prematüre bebeklerde en sık görülen komplikasyon
retinopatidir(retrolental fibroplazi) ve görme kaybına
neden olur. Santral sinir sisteminde intrakraniyal
hemoraji, periventriküler veya intraventriküler
hemoraji görülür. Bu bebeklere entübasyon ve
aspirasyon gibi invaziv tedavi teknikleri
uygulandığından, enfeksiyon gelişme riski artmıştır.
Septik bebeklerde uygulanan antibiyotiklerin
potansiyel ototoksik özellikleri vardır.
Yenidoğanda
Persistan Pulmoner Hipertansiyon:
Mekonyum
Aspirasyonu Sendromu:
Bronkopulmoner Displazi:
İyatrojenik bir hastalıktır. Hyalen membran hastalığı
olan bebeklerin tedavisine bağlı olarak ortaya çıkan,
istenmeyen bir durumdur.
Solunum Sistemi
Hastalıklarının İşitmeye Etkisi: Prematüre ve
miadında yenidoğanlarda solunum sistemi bozuklukları
ile sensörinöral işitme kaybı arasında ilişkiyi
gösteren çeşitli çalışmalar vardır. Walton, persistan
pulmoner hipertansiyonlu bebeklerde işitme kaybı
riskinin arttığını ve ilerleyici kayıp görüldüğünü
belirtmiştir. İşitme kaybı genellikle bileteral, ender
olarak unilateral sensörinöraldir. Bazen özellikle
yüksek frekanslara doğru artan ilerleyici kayıp
görülmektedir. İşitme kaybı hafif ile ileri derece
arasındadır.
b)Kardiyovasküler
Sistem Bozuklukları:
Doğumsal kalp hastalığı 100 yenidoğandan birini
etkileyen ve en sık görülen doğumsal defekttir.
Doğumsal Kalp
Hastalıklarının İşitme Üzerine Etkisi: Kalp ve
işitme bozukluklarının birlikte görüldüğü çeşitli
sendromlar tanımlanmıştır. Birisi CHARGE
asosiasyonudur. Her bir harf farklı patolojiyi temsil
eder; 'C'(coloboma)retina defekti, 'H'(hearth defekt)
kalp defektleri(fallot tetralojisi, patent duktus
arteriosus, ventriküler septal defekt, atrial septal
defekt ve diğer kalp anomalileri), 'A' koanal atrezi,
'G'(growth deficiency) gelişme geriliği, mental
retardasyon, 'E'(ear anomalies) kulak kanalı
anomalilerini ve işitme kaybını ifade eder. Bu
hastalarda sıklıkla dış kulak kanalı anomalileri
görülür. İşitme kaybı sıklıkla orta-ileri derecede,
iletim tipi, mikst veya sensörinöraldir. Nadiren
ilerleyici işitme kaybıda görülür. Sıklıkla otozomal
dominant, nadiren otozomal resesif geçişlidir.
Jervell ve Lange-Nielsen
sendromunda ise kalpte yapısal bir anomali olmamasına
rağmen elektrokardiyak bozukluklarla birlikte bayılma
nöbetleri görülür ve bazen açıklanamayan ani ölümler
görülebilir. Bu sendromda ileri derecede sensörinöral
işitme kaybı görülür, zeka normaldir. Otozomal resesif
geçişlidir.
Down sendromlu
bebeklerin %40'ında ventriküler septal defekt, patent
duktus arteriosus veya atrial septal defekt gibi kalp
anomalileride olabilir. İşitme kaybı bu bebeklerde sık
görülür. Sıklıkla iletim tipi olmakla birlikte
sensörinöral kayıpta bildirilmiştir. Kayıp sıklıkla
hafif-orta derece arasında nadiren çok ileri
derecededir. Histopatolojik çalışmalar bu çocuklarda
koklea'nın görece daha kısa olduğunu göstermiştir.
c)Santral Sinir Sistemi Bozuklukları
Spina
Bifida: Omurilik ve
vertebrada nöral tüp defektidir. Bu bebeklerde,
medullayı, 4.ventrikülü ve alt serebellumu tutan ek
nöral anomaliler de görülür. Arnold-Chiari
malformasyonu olarak adlandırılan bu defektte nöral
iletim bozukluğuna bağlı olarak işitsel beyinsapı
yanıtlarında(ABR) I-V dalgalar arası latans uzamıştır.
İntrakraniyal
Hemoraji
Hidrosefali
Hipoksik
Ensefalopati:
Santral
Sinir Sistemi Bozukluğunun İşitmeye Etkisi:
Hipoksiye neden olan herhangi bir
primer bozukluk bebeğin işitmesini ve nörolojik
durumunu etkiler. Nörolojik hasar, santral işitme
sürecini etkilediğinden konuşma ve dil gelişimi
etkilenir.
B3-
HİPERBİLİRUBİNEMİ
Fizyolojik sarılık önemli değildir,
hemen bütün yenidoğan bebeklerde görülür. Önemli
sarılık sıklıkla prematüre bebeklerde ve gebelikte
anne ile fetüs arasında Rh veya ABO kan gruplarının
uyuşmazlığı, doğumsal veya perinatal enfeksiyonlar
yada doğum travmaları sonucu oluşur.
Eritrositlerin doğal
yoldan parçalanması hemoglobin ve biluribin'in kan
akımına karışmasına sebep olur. Bilurubin potansiyel
olarak toksik bir maddedir, karaciğerde protein
albumine bağlanarak toksik olmaktan çıkar. Buna
bilurubin'in konjuge olması denir. Bu zararsızdır,
idrar ve dışkı ile vücuttan atılır.
Yenidoğan karaciğeri
bilurini konjuge hale getirmeye bütünüyle yeterli
olmayabilir. Bu nedenle kanda normalden daha yüksek
bulunur. Çok yüksek bilurubin düzeyi santral sinir
sisteminde hasara yol açarak nörolojik fonksiyon
bozukluğuna neden olur. Bu duruma kernikterus denir.
Kernikterus, konjuge olmayan bilurubinin kan-beyin
bariyerini aşarak santral sinir sistemine ulaşması
sonucunda lentiküler nukleus, subtalamus ve ammon
boynuzu gibi yapılarda karakteristik sarı pigmentin
yerleşmesi ve dejeneratif lezyonlar oluşmasıdır. Bazal
ganglion, beyin sapındaki çekirdekler, serebellum ve
hipokampus gibi yapılar en riskli yapılardır. Bu
yapılardaki hasar, atetoid serebral palsi, mental
retardasyon, nöral veya santral işitme kaybına neden
olur. Fototerapi ile sarılığı kontrol edilemeyen
bebeklerde kan değişimi yapılır.
Zamanında ve
başarılı tedavi geçici ABR bozukluklarıyla
sonuçlanırken, aksi durumlarda sıklıkla işitsel
nöropati görülmektedir.
B3-
OTOTOKSİK İLAÇLAR VE KİMYASAL
MADDELER
Bazı ilaçlar ve kimyasal maddeler
ototoksik etkiye sahiptir. Ototoksisite edinilmiş veya
doğumsal olabilir. Edinilmiş ototoksisite,
enfeksiyonlar veya kanser tedavisinde kullanılan
ilaçlara bağlı olarak meydana gelir. Belirli bazı
çevresel toksinlere yoğun şekilde maruziyette
ototoksisite ile sonuçlanır. Doğumsal ototoksisite
ise, gebelik sırasında anneye verilen ilaçların
teratojenik etkisi sonucu oluşur. Ototoksik maddeler:
·
Antibiyotikler
·
Kimyasal
maddeler
·
Diüretikler
·
Diğer
ilaçlar
Aminoglikozid
antibiyotikler ilk sırayı alır. Streptomisin,
dihidrostreptomisin, neomisin, gentamisin, kanamisin,
vankomisin, polimiksin B ve eritromisin sayılabilir.
Eğer ototoksik etkili antibiyotiği mutlaka kullanmak
gerekli ise;
-Kan seviyeleri sürekli
ölçülerek zararlı seviyelere ulaşması önlenir.
-Eğer bu olanak yoksa
otoakustik emisyonlarla dış titrek tüylü hücrelerin
durumu izlenir. Gerekirse odyolojik olarak hasta
izlenir ancak otoakustik emisyonların daha erken bilgi
verebildiği unutulmamalıdır.
-Vestibülotoksik
ilaçlarda izleme döndürme ve kalorik testler ve ENG
ile yapılır.
Kimyasal maddeler
içinde karbonmonoksit, civa bileşikleri, altın
tuzları, kurşun, arsenik ve anilin boyaları
sayılabilir.
Diüretikler içinde
en tehlikeli olanları etakrinik asit ve furosemid'dir.
Bunların neden olduğu işitme kaybı geriye dönüşlü yada
kalıcı olabilir. Yüksek dozda kullanıldıklarında ani
işitme kaybına neden olabilirler.
Diğer ilaçlar
arasında sisplatin, kinin, klorokin, karboplatin ve
aspirin ototoksik etki gösterirler.
Ototoksik ilaçlar,
kalıcı, bilateral ve simetrik sensörinöral işitme
kaybına neden olur. Hasar genelde koklea'nın bazal
kısmında olduğundan öncelikle yüksek frekanslarda
işitme kaybı başlar, ilerde alçak frekanslarada
ilerler.
B4-
KULAK VE KAFA TRAVMALARI
Özellikle transvers temporal kemik
kırıklarında işitme kaybı sensörinöral tipte olup
vertigo'da bulunabilir. Longitudinal kırıklarda ise
iletim tipinde işitme kaybı olur.
B5- GÜRÜLTÜYE BAĞLI İŞİTME KAYIPLARI
Uzun süreli
gürültüye maruz kalma daha çok mesleki bir işitme
kaybıdır. Çocuklarda özellikle patlama tarzında akusti
travmalar sonucunda işitme kayıpları görülür.
III-
TANI
·
Anamnez
·
Fizik
muayene
·
İşitme
muayenesi
·
Diğer
muayene metodları(Laboratuar testleri, görüntüleme
tetkikleri vs.)
A-
ANAMNEZ
Çocuklarda görülen en
sık işitme kaybı nedenleri SOM ve akut otitlerdir. Bu
işitme kayıplarını basit fiziki muayenelerle ortaya
koymak herzaman mümkündür. Fakat işitme kaybı daha
derin ve SNİK karakterinde ise sırasıyle şunlar
araştırma konusu yapılır:
1- AİLE ANAMNEZİ
İnfantlarda saptanmış
SNİK'lerin aşağı yukarı yarısı genetik nedenlere
bağlıdır. Irsi olareak geçen işitme kayıplarının
%75-88' resesif karakterdedir. Ancak %10'unun dominant
karakterli olduğu saptanmıştır. Geri kalan miktar ise
X-linked resesif karakterli işitme kayıplarıdır. Irsi
işitme kayıpları genellikle doğumda vardır. Ancak
farkına varılması çoğunlukla beslenme çağında
mümkündür. Dominant karakterli ırsi sağırlıklar
gittikçe kötüleşir. Resesif karakterli olanlarda ise
işitme aynen kalır.
İşitme kaybına neden
olan 100'den fazla ırsi hastalık vardır. Bunlar,
işitme kaybının cinsine, başlama yaşına, işitme
kaybının derecesine, genetik geçiş biçimine ve
birlikte olan bulgulara göre isimlendirilirler. Irsi
işitme kayıpları Mendel kanunlarına göre geçer. Bazen
işitme kaybı tek bulgu olabilir. Diğer
malformasyonlarla birlikte ise sendromun adı
konabilir.
Aile hikayesi
ırsiyetin şekli ile ilgili bilgiler verebilir. Eğer
ailenin çocuklarından 2 veya daha fazlası sağırsa, ana
baba ve akrabalar sağlam olsa bile resesif bir ırsiyet
söz konusudur. Eğer yalnızca erkek çocuklarda işitme
kaybı saptanıyorsa X-linked yada otozomal ırsiyet söz
konusudur.
Bunları birbirinden
ayırmak güçtür. Eğer ana-baba akraba ise otozomal
resesif'tir. Bu düşünce tek çocuk sağır olsa bile
geçerlidir. Eğer 1 veya birkaç çocuk ve ek olarak ana
baba ve akrabalar sağırsa ırsiyetin geçiş biçimini
belirlemek güçtür. Buna karşılık akrabalarda tek yada
çift taraflı orta derecede SNİK varsa dominant bir
ırsiyetin lehine bulgu olarak kabul edilir.
2- GEBELİK
ANAMNEZİ
Fetal hayat sırasında
meydana gelen bazı hastalıkların SNİK'e neden olması
olasılığı ilk önce düşünülmelidir. İşitme organı fetal
hayatın 3-10. Haftası arasında oluşmaya başlar ve bu
20. haftaya kadar sürebilir. Rubella, Toxoplazmozis,
citomegalovirüs, herpes, influenza, sifilis gibi
enfeksiyonlar işitme organında önemli defektlere ve
minör morfolojik bozukluklara neden olurlar. Bunların
içinde en tehlikelisi rubelladır. Subklinik olarak da
hastalığa neden olur Annenin daha önceden kızamıkçık
geçirmiş olması da bir engel teşkil etmez. Çünkü
rubellanın bağışıklığı ömür boyu sürmez(Karmody
1968).Hamilelik öncesi aşılama korunmada iyi bir
yöntemdir. Gebelik süresinde alınan bazı ilaçlar
streptomisin(özellikle dihidro grubu), kinin, klorokin
fosfat gibi ilaçlar, fetüs'ün gelişmekte olan nöral
elemanlarını tahrip ederek işitme kaybına neden
olabilirler. Thalidomide'de dış, orta ve iç kulağın
kemik ve sensöriyel dokularında tahribe neden olur.
Annedeki endokrin bozukluklar(diabetes mellitus,pseudoparatiroidizm
gibi) konjenital işitme kayıapları için hazırlayıcı
etki yaparlar.
3- DOĞUM VE DOĞUM
SONRASI ANAMNEZİ
Doğum sırasındaki
asfiksiler, anoksiler, gerek iç kulakta kanamalar
yaparak gerekes işitme çekirdeklerinde harabiyet
yaparak işitme kayıplarına neden olabilirler. Halle'e
göre iç kulak yapıları doğum sırasındaki kısa süreli
asfiksilere son derece duyarlıdır. Beyin sapı ve
işitme yollarını ilgilendirebilecek travmalar yine
işitme kayıplarına neden olabilirler. Kernikterus
işitme çekirdekleri ve santral işitme yollarında
harabiyete neden olabilir. Buna karşılık intrauterin
kanamaları, plasenta previanın doğumun uzamasının,
forseps takılmasının, sezeryan ameliyatlarının işitme
fonksiyonuna zararlı etki yaptığına ilişkin bilimsel
kanıt yoktur. Prematüre çocukların işitme kayıplarıyla
ilgili yayınlara rastlanmaktadır, ama neden olarak
uzlaşılan bir bulgu yoktur.
4- ÇOCUĞA AİT
ANAMNEZ
Yenidoğan ve infant
devresinde geçirilen hastalıklar, travmalar ve
hastalık sırasında kullanılan ilaçlar da SNİK'lere
neden olabilir. Irsi olarak geçen resesif, dominant,
otozomal ya da X-linked iletim tipi işitme kaybı
yoktur. Tek genetik olduğu düşünülen iletim tipi
işitme kaybı otosklerozdur.Ancak çoğu zaman 20-30
yaşlarında tanık olabilir.Genellikle aile anamnezi
alınması zordur, tek taraflı ve çevresiyle ilişki
kurmasına engel olmayan işitme kayıplarını ana-baba ve
akrabalar önemsemezler.
B- FİZİK
MUAYENE
Kulak zarının otoskopik
muayenesinde genellikle pek fazla bilgi sağlanmaz.
Saptanabilen akut otitler,SOM ve retraksiyonlar,timpanosklerozlar
en fazla 60
dB'e kadar işitme
kayıplarını açıklayabilir.
İşitmenin
Muayenesi: İşitmenin
belirlenmesinde yaş önemli bir faktördür.Bu nedenle 5
yaşına kadar olan çocuklarda işitmenin belirlenmesinde
kullanılan metodlardan öncellikle söz edilecektir.
Yenidoğanlar
Doğumdan 28. Güne kadar
olan çocuklar bu gruba sokulurlar. Çoculkların sese
karşı verdiği reaksiyonları MORO refleksi, aural-palpebral
refleks, arousal ya da cessation refleksleri ile
araştırılır.
MORO Refleksi
Genel bir motor
yanıttır. Yeni doğmuştan iki yaşına kadar çocuklarda
bulunur.Yani yeni doğmuşlarla süt çocuklarını
kapsar.Bu çocuklara 80-85 dB şiddetinde bir ses
verildiği zaman çocukların ekstremitelerinde dışa ve
yukarı doğru bir hareket görülür ve başlarını arkaya
doğru atarlar.Ancak her çocukta bunların hepsinin
birden görülmesi gerekmez.Genellikle ses verilince
çocuk sıçrar gibi bir hareket yapar.
Aural palpebral ya da
oculopalpebral reflex
Normal yeni doğmuş bir
çocuğa 105-115 dBşiddetinde ses verilirse orbicularis
oculi kasları kasılır ve göz kapanır.Bazı yazarlar
bunun ses karşısında çocuğun göz kırpması olduğunu
bildirmişlerdir.Ancak false pozitif refleks bazı
vakalarda saptanmıştır.Hasta işitmediği halde
gözlerini kapatabilir.Ancak birkaç kez aynı yanıt
alınırsa değeri vardır.
Arousal ya da cessation
reflex
Başlatma ya da durdurma
refleksi diye de adlandırılabilir.Kuşkulu çocuğa ses
verildiği zaman çocuğun ses stimulasyonundan önceki
hareketlerinde bir duraklama görülebilir.Örneğin çocuk
dalgın durumdayken yeteri şiddette ses verilirse çocuk
birden uyanır yada ağlarken bir ses verilirse kısa bir
sürede olsa sesini keser. Wedenberg'e göre hareketsiz
çocuklar için 70-75 dB şiddetinde, hareketli
çocuklarda 90 dB şiddetinde ses verilmelidir.
Yenidoğanların
sese karşı reaksiyonları refleks bir olaydır ve sesin
şiddeti ile orantılıdır. Sesin alınıp alınmadığı
hakkında kabaca bir bilgi verir.
İnfantlar yada
süt çocuğu:
24 aylıktan
başlayarak çocuk yüksek ve aniden verilen seslere
karşı reaksiyonlarını değiştirir. 2 aylıktan itibaren
zaten çocuğun sese karşı ilgisi değişir. 3 aylıktan
itibaren insan sesi en etkili uyaran haline gelir. 4
aylıktan itibaren MORO refleksi sıklığını kaybeder. 4
aylıktan itibaren ses lokalizasyon bakımından önem
kazanır. Bu devrede sese karşı reaksiyon sesin geldiği
yönü zayıf biçimde saptayabilmektedir. Bu durum 6-9
aylar arasında giderek kuvvetlenir ve çocuk sesin
geldiği yöne başını yada gözlerini çevirmeye başlar.
Yeterli yükseklikte ses verildiği zaman infantlardada
cessation refleksi bulunur. 10 aylıktan sonra çocuk
adı söylendiği zaman reaksiyon verir ve 12 aylıktan
sonra bazı sözlü kumandalara yanıt verir. 18-24 ay
arasındaki çocuklarda kelime hazinesi geliştiği için
işitme sistemi sözlü olarak araştırılabilir.
Oyun çağı çocuğu:
Sese karşı
yetişkinlere benzer reaksiyonlar verirler yani uyara
istemli davranışsal yanıt verirler. Özel tekniklerle
çocuğun işitme seviyesi belirlenebilir. Ancak
testlerin yapılabilmesi için çocuğun yardımının
sağlanması gereklidir. Oyun odyometrisi bu iş için
kullanılır. Üçbuçuk yaşından itibaren oyun odyometrisi
işitmenin belirlenmesinde kullanılabilir.
Çocuklarda işitmenin
belirlenmesinde iki önemli yöntem vardır:
1- Subjektif
Metodlar
Davranış odyometrisi,
oyun odyometrisi ve konvansiyonel odyometri
2- Objektif Metodlar
Empedans odyometri, BERA
gibi objektif metodları içerir. İşitmenin
belirlenmesinde bu iki metodu birbirine karşı düşünmek
yanlıştır.Çocuğun yaşı, zeka durumu, kooperasyonu
metodların seçiminde önemli yer tutar.Bir metodla
saptanmış olan işitme kaybının diğer metodla
doğrulanması diğer bulgunun değerini arttırır.
a)
İmpedans odyometri (timpanometri)
Kulak zarına
gönderilen ses enerjisinin karşılaştığı direncin
ölçülmesi orta kulaktaki lezyonlar hakkında bilgi
verir. Ancak nörosensoriyel işitme kayıplarında bilgi
vermez.
b) Orta
kulak kaslarının akustik refleksi
M. stapedius ve
m.tensor timpani ses stimulusu ile refleks olarak
kasılırlar.Refleks iki taraflıdır ipsilateral ve
kontrlateral refleks adı verilir.
M. stapedius için
refleks arkı özetle: ses işitme siniri ile superior
olive kadar gider, buradan hem aynı hem karşı
taraftaki n.facialis çekirdeklerine geçer ve n.facialis
ile her iki taraftaki m.stapedius'a ulaşır. Kasların
kasılması ile impedans değişir ve refleksin meydana
gelip gelmediği saptanır. Refleksin oluşması objektif
bir olaydır. Normal kişilerde refleksin meydana
gelmesi için o frekanstaki eşiğin 85 dB üstünde bir
ses verilmesi gereklidir.
Refleks ipsilateral
olarak kontrlateral taraftakinden 10 dB daha az
şiddetli seslerle meydana çıkar. Sadece pür ton
seslerle değil gürültü ve insan sesi ilede ortaya
çıkabilir. Geniş bant gürültü sesi uyaran olarak
kullanıldığında refleks eşiği pür ton seslere göre 20
dB daha düşüktür.
Yenidoğanlarda
m.stapedius refleksi yoktur. İnfantlarda ve oyun
çocuğu çağında refleks yetişkinlere göre daha az
sıklıkla görülür. Çocuklarda refleks eşiği daha
yüksektir. Yenidoğan ve infantlarda refleks eşiği 95
dB ve okul çağı çocuklarında refleks eşiği 92 dB
olarak bulunmuştur.
İşitme kaybının
cinsine göre refleks eşiği değişir. SNİK'lerde eşik
düşebilir, nedeni rekruitmandır. İşitme eşiği 80 dB
yada daha fazla ise refleks meydana getirmek için
gerekli ses şiddeti düşüktür. SNİK'lerde, işitme
kaybının lokalizasyonuna göre reflekste değişiklikler
saptanır. Retrokoklear işitme kayıplarında refleks her
zaman elde edilemez. Refleks eşiği normale göre
düşüktür. Refleks amplitüdü retrokoklear işitme
kayıplarında normalin yarısına iner.
Özetle SNİK'lerde
impedans odyometrisinde sayabileceğimiz özellikler
şunlardır: Timpanogramları normaldir. Refleks eşiği
normalden düşüktür. Refleks amplitüdü retrokoklear
sağırlıklarda normalden düşüktür.
BERA
Ses enerjisi
kokleada dönüşüme uğrar ve mekanik enerji elektrik
enerjisi haline dönüşür. Bu enerjinin kokleadan
başlayarak işitme merkezlerine kadar izlenmesi
BERA'nın esasını oluşturur. Aslında bir işitme
belirlenmesi metodu değildir, işitme sinirinin
uyarılması ile elde edilen sinyallerin izlendiği yolun
saptanmasıdır. Bu sinyaller kokleadan başlayarak
çeşitli yerlere belirli süreler içinde ulaşır. Bu
sürelerin ve sinyallerin saptanması koklear sinirin
sağlamlığı yada beyin sapındaki uğrakların durumu
hakkında bilgi verir.
BERA’nın avantajı
çocuğun veya bebeğin aktif kooperasyonunu gerektirmez.
Kulaklara özgü bilgi elde edilir. V. Dalga eşiği
psikofizik işitme eşiğine yakın bilgi sağlar.
Objektiftir. Bebeğin/çocuğun uyku durumundan
etkilenmez. İki uyaran çeşidi kullanılır.
1-
Klik uyaran (1000-4000Hz
frekans aralığı)
2-
Frekansa özgü uyaran (tone
burst, logon vs.)
Özetle BERA; infant
menenjitleri, prematüre doğumlar, mikrosefaliler,
solunum bozukluğu olan hastalar, EOM'lar, konjenital
anomalileri görülenler, konjenital işitme kaybı olan
anne ve babaların çocuklarının durumu, kraniofasiyal
anomaliler, hiperbilirubinemili çocuklar, intrauterin
enfeksiyon geçirme kuşkusu olan yenidoğanlar, mental
retardasyonlu çocuklar, 8.sinir ve beyin sapı
lezyonlarında, ani sağırlık ve kalıtımsal sağırlık
gibi durumlarda yararlı bilgiler verir.
Otoakustik
Emisyon: İşitme sisteminin tümü ile ilgili bilgi
vermez. İç kulağa kadar olan işitme sistemi hakkında
bilgi sağlar, perinöraldir. OAE testleri işitme
kaybının tanısında kullanışlıdır. Ancak kaybın
derecesini ve tipini belirlemez. Dış ve orta kulak
patolojilerinden etkilenir. Avantajları; invaziv
değildir, objektiftir, hastanın kooperasyonunu
gerektirmez. Çabuk uygulanır, frekansa özgü bilgi
sağlar. Orta kulak ve kokleanın normal olması halinde
tüm normal işitenlerde gözlenir.
OAE’nın varlığı iç
kulaktaki dış saç hücreleri dahil olmak üzere iç
kulağa kadar olan periferal işitme sisteminin normal
olduğunu gösterir. Saf ses eşik odyometrisiyle
30dBHL’den fazla işitme kaybı saptanan kişilerde
genellikle emisyon görülmez.
D- DİĞER MUAYENE
YÖNTEMLERİ
1- LABORATUVAR
İNCELEMELERİ
-TORCH testi
Bu kelimenin baş harfleri toxoplazmozis,
rubella, sitomegalovirüs ve herpes'i hatırlatır.
Yenidoğanlarda sadece anneden geçen Ig A serumlerında
saptanabilir. Eğer çocuk fetal hayatta bu
hastalıklardan birini geçirmişse serum'da Ig M'ye
rastlanır. Bunun için hemaglutinasyon inhibisyon
testi, kompleman fiksasyon testi uygulanır. Ig M
seviyesi yüksek bulunur. Hatta 3 yaşına kadar olan
çocuklarda rubella virüsü, antikorlara rağmen
kültürlerde pozitif bulunur. 10-12 aylık çocuklarda
bile eğer intrauterin bir enfeksiyon geçirmişse
idrarda, nazofarinks ve boğaz kültürlerinde rubella ve
CMV izole edilebilir.
-VDRL-FTA testi
VDRL konjenital ve
akkiz sfilis için kullanılır, sifilis'in kuşkulu ve
VDRL'nin negatif olduğu vakalarda FTA testide buna
eklenmelidir. Konjenital sifilis doğumda sağırlık
nedeni değildir, ileri yaşlarda işitme kaybı ortaya
çıkar.
-İdrar incelemesi
SNİK'lı
yenidoğanlara idrarda albumin bakılır. Albumin pozitif
ise iki sendrom düşünülür:
-Alport sendromunda
konjenital herediter nefrit ile SNİK birlikte bulunur.
-Muckle-Wells
sendromunda ise nefrit, tekrarlayan ürtiker ve SNİK
birlikte bulunur.
-Tiroid fonksiyon
testleri
Pendred sendromunda T4 tutulması ve
perklorat itrahı sözkonusudur. Pendred sendromunda
iyot tiroid bezinde anormal derecelerde tutulur.
-EKG
Jervell-Lange-Nielsen sendromunda EKG
ile Q-T aralığı uzamıştır. SNİK'da birliktedir.Refsum
sendromunda ise P-Q uzaması QRS'de değişme, ayrıca
ekstrasistoller saptanır. SNİK, retinitis pigmentosa
ve periferik hipertrofik nöropatide bulunur.
-Vestibüler
fonksiyon testleri
SNİK olan çocuklarda vestibüler
testlerin önemli bilgi vermeyeceği düşünülmektedir.
Bununla birlikte bazı sensorinöral işitme kayıplarında
anormal kalorik test yanıtları alınmıştır.Kretenizm,
Hallgren sendromu, Klippel-Feil sendromu, Pendred
sendromu, tek taraflı konjenital SNİK'li vakalarda,
Waardenburg sendromunda, serviko-okülo-akustik
sendromundaki gibi.
Diğer testler
arasında kromozom analizi, tam kan sayımı, kan
elektrolitleri, kreatinin belirlenmesi, aminoasit
taraması, retikülosit sayımı, serum pirofosfat tayini,
ürik asit seviyesi, elektroretinografi sayılabilir. Bu
testler SNİK'li çocuklarda neden hakkında bize yararlı
bilgiler verebilir.
2- GÖRÜNTÜLEME
TEKNİKLERİ
Temporal kemik
CT'leri kokleanın gelişmesi ve geniş vestibüler
akuaduktus üzerine bilgi verir. Koklea turlarının
gelişme bozukluğuna bağlı bazı SNİK vakaları bu yolla
tanınabilir. Ayrıca okul çağı ve süt çocuğu çağında
geçirilen kafa travmalarında temporal kemik
kırıklarını da gösterebilir. MR, posterior fossa ve
beyin sapı lezyonları üstüne bilgi verebilir. Tüm bu
arştırmalara rağmen olguların yaklaşık yarısında tanı
koymak mümkün olmaz. Doğumdan sonra meydana gelmiş ve
tanı
KAYNAKLAR
1. Akdaş Ferda V.,
Çocuklarda Sensörinöral İşitme Kayıpları. Kulak Burun
Boğaz Hastalıkları Ve Baş Boyun Cerrahisi 2002;57-69.
2. Akyıldız N.,
Çocuklarda Sensörinöral İşitme Kayıpları. Kulak
Hastalıkları ve Mikrocerrahisi 2002;9-34.
3. Brookhouser P.E.,
Grundfast K.M., General Sensorineural Hearing Loss.
Cummings chapter 32. 504-532.
4. Paparella M.M.,
Schachern P.A., Sensorineural Hearing Loss in Children-Nongenetic.
Paparella chapter 40. 1561-1578.
5. Mafong D., Shin E.,Lalwani
A., Use of Laboratory Evaluation and Radiologic
Imaging in the Diagnostic Evaluation of Children with
Sensorineural Hearing Loss. Laryngoscope 2002;112:1-7.
6. Hegarty J., Patel S.,
Fischbein N., The Value of Enhanced Magnetic Resonance
Imaging in the Evaluation of Endocochlear Disease.
Laryngoscope 2002;112:8-17.
7. Bicik E., Pata Y.S.,
Aygenç E., Özdem C., Çocuklarda akut otitis media ve
sensorinöral işitme kaybı. Kulak Burun Boğaz
Klinikleri 2003;5(1):7-10.
|
