KONJENİTAL (DOĞUMSAL) HASTALIKLARI

Prof.Dr. Levent ERİŞEN

LİNGUAL TİROİD: Normal embriyolojik yaşamda tiroid bezi dil korpusu ile dil kökü arasındaki foramen sekumdan köken alır ve zaman içinde aşağı doğru inerek normal pretrakeal bölgeye lokalize olur. Bu embriyolojik gelişimde bir bozukluk olursa tüm tiroid dokusu veya bir kısım tiroid dokusu foramen sekum bölgesinde devamlı kalarak  burada kitleye ve buna bağlı semptomlara neden olabilir (Resim-100). Buna lingual tiroid denir.

Supresyon tedavisi ile geçmeyen ve semptomatik olan lezyonlarda tedavi gereklidir. Tedavi cerrahidir. Normal yerinde tiroid dokusu saptanan olgularda tedavi total eksizyondur. Ancak tüm tiroid dokusu burada lokalize ve normal yerinde tiroid dokusu yok ise, tüm tiroid dokusunun çıkarılması hipotiroidi ile sonuçlandığından, kitle hava ve solunum yolundan uzaklaştırılarak ağız tabanına doğru kaydırılır. Onun için eksizyon öncesi mutlaka sintigrafi ile tüm tiroid dokusu gözden geçirilmelidir.

 

Şekil-100

 

ANKİLOGLOSSİ (Dil Bağı): Çoğu zaman doğumsal olarak frenulum lingua’nın (Şekil-6) kısa ve fibrotik olmasıdır (Şekil-101).

Genellikle doğumun ilk yıllarında dikkati çeker. Aşırı kısa ve dil hareketlerini engelliyor ise, bebeğin emme fonksiyonunu ve konuşma çağında bir çocuk ise artikülasyonu bozar.

Tedavisi genellikle basit ensizyondur. Ancak çok aşırı kısa ve fibrotik ise Z-plasti de gerekli olabilir.

Şekil-6

Şekil-101

 

 

 

 

 

YARIK DUDAK-DAMAK: Beyaz ırkta 1000 doğumda bir görülen bir doğumsal anomalidir. Siyah ırkta belirgin olarak daha enderdir. Yarık damak ve dudak erkek, sadece yarık damak kız çocuklarda daha sıktır. Sadece dudak, dudak+çene ve dudak+çene+damağı içerebilir, tek taraflı veya iki taraflı ve komple veya inkomple olabilir (Şekil-102a). En basit formu “Bifid Uvula”dır (Şekil-102b). Bu olgularda yarık damak sadece submukozal olabilir, yani damak mukozası sağlamdır ancak altındaki, kemikte defekt vardır.

Tanıda tipik görünüm önemlidir. Yeni doğanlarda ciddi beslenme sorunlarına neden olabilir. Alınan gıda burna ve trakeaya kaçar, aspirasyon görülür. Yutma ve solunum fizyolojisini bozulmasına bağlı olarak, üst ve alt solunum yolu enfeksiyonları sık görülür.

 

 

 

 

 

 

 

 

   Şekil-102a                                                        Şekil-102b

Yarık damağa bağlı olarak, östaki borusunu açan levator veli palatini kasının fonksiyonel bozukluğu ve buna bağlı östaki disfonksiyonu sıktır. Bu nedenle bu çocuklarda çok sık tekrarlayan effüzyonlu veya süpürtaif otit media atakları ve bunlara bağlı iletim tipi işitme kayıpları görülür. Ayrıca konuşma, özellikle rezonans ve artikülasyon çok etkilenir, velofarengeal yetmezlik görülür. Rinolali aperta (açık hım-hım konuşma) ve disartikülasyon gelişir. Ek olarak maloklüzyon da eşlik edebilir.

Tedavi cerrahidir ve zamanlaması önemlidir. İlk onarım genellikle yaşamın ilk 4-8. aylarında yapılır, ileriki yaşlarda büyük oranda 2. aşama bir onarım gerekir. Kulak sorunu olan veya olması büyük olasılık olan çocuklara yarık onarımı ile birlikte genellikle kulağa ventilasyon tüpü de takılır.

 

KOANAL ATREZİ: İki veya tek taraflı, komple veya inkomple, membranöz veya osseöz olabilir. Kız çocuklarını daha çok etkiler. Kalıtsal özelliği belirgin olup genellikle doğumsaldır. Diğer bazı anomaliler ile birlikte görülebilir. Ancak travmaya bağlı olarak edinsel de görülebilir.

Yakınmalar; kronik pürülan burun akıntısı, burun tıkanıklığı, koku bozukluğu olabilir. Doğumsal, bilateral ve komple olduğunda yaşamı tehdit eder. Çünkü yeni doğanlar ağız solunumu yapamaz, zorunlu nazal solunuma gereksinim duyar. Bilateral atrezi; ciddi asfiksi, siyanoz, atelektazi ve aspirasyon ile sonlanabilir. Doğal beslenme, emme olası değildir. Bu durumda tedavi acil olarak yapılmalıdır.

Tanıda basitçe burundan sokulan sondanın orofarenkse gelip gelmediği kontrol edilebilir veya burundan verilen kontrastlı maddenin nazofarenkse geçip geçmediğine yan kafa grafisinde bakılabilir (Şekil-103a). Ancak günümüzde endoskoplar ile direkt olarak gözümüzle kolayca görülebilir (Şekil-103b).

 

 

 

 

   Şekil-103a                                                         Şekil-103b

  Ayrıca gerektiğinde bilgisayarlı tomografi çekilerek ayrıntılar (membranöz mü, osseöz mü saptanabilir (Şekil-103c). Tek taraflı olduğunda tanı ileri yaşlara kadar gecikebilir (Şekil-104).

 

 

 

 

 

 

 

    Şekil-103c                                                          Şekil-104

 

Yenidoğanda bilateral komple atrezide yukarıda da belirtildiği gibi tedavi acildir. Asfiksiden korunmak için, en basit yapılacak girişim ağızdan bir havayolu yerleştirilerek (Şekil-105) bebeği bir merkeze ulaştırmaktır.

Burada hemen entübasyon veya atrezik plağın acilen açılması (geçici olarak) veya çok zorunlu kalınırsa trakeotomi yapılabilir. Genellikle bir yaşından önce bilateral atrezilerde kesin kalıcı tedavi yapılmaz. Zaman kazanıcı girişimler uygulanır. Bir yaşından sonra tarnspalatal veya daha sıklıkla transnazal endoskobik yolla kalıcı cerrahi işlem uygulanır. Tek taraflı stenozlarda tedavi daha ileri yaşlara ertelenmelidir.

 

Bunların dışında; mikroglossi, aglossi, farenkste stenoz gibi çok ender, makroglossi (Down Sendromu) (Şekil-106) gibi daha sık görülen ve cerrahi düzeltme gereken doğumsal patolojiler de görülebilir.

Şekil-106

Şekil-105

Bu site en iyi 1024x768 piksel çözünürlük, IE 5+ tarayıcı ve yüksek renkte izlenir

Tasarım Dr.Oğuz BASUT ©2003