|
KONJENİTAL (DOĞUMSAL) HASTALIKLARI
|
Prof.Dr. Levent ERİŞEN |
|
LİNGUAL TİROİD:
Normal
embriyolojik yaşamda tiroid bezi dil korpusu ile dil kökü arasındaki
foramen sekumdan köken alır ve zaman içinde aşağı doğru inerek normal
pretrakeal bölgeye lokalize olur. Bu embriyolojik gelişimde bir bozukluk
olursa tüm tiroid dokusu veya bir kısım tiroid dokusu foramen sekum
bölgesinde devamlı kalarak burada kitleye ve buna bağlı semptomlara neden
olabilir (Resim-100). Buna lingual tiroid denir. |
|
 Supresyon
tedavisi ile geçmeyen ve semptomatik olan lezyonlarda tedavi gereklidir.
Tedavi cerrahidir. Normal yerinde tiroid dokusu saptanan olgularda tedavi
total eksizyondur. Ancak tüm tiroid dokusu burada lokalize ve normal
yerinde tiroid dokusu yok ise, tüm tiroid dokusunun çıkarılması
hipotiroidi ile sonuçlandığından, kitle hava ve solunum yolundan
uzaklaştırılarak ağız tabanına doğru kaydırılır. Onun için eksizyon öncesi
mutlaka sintigrafi ile tüm tiroid dokusu gözden geçirilmelidir.
Şekil-100
|
|
ANKİLOGLOSSİ (Dil Bağı): Çoğu zaman
doğumsal olarak frenulum lingua’nın (Şekil-6) kısa ve fibrotik olmasıdır
(Şekil-101). |
|
 Genellikle
doğumun ilk yıllarında dikkati çeker. Aşırı kısa ve dil hareketlerini
engelliyor ise, bebeğin emme fonksiyonunu ve konuşma çağında bir çocuk ise
artikülasyonu bozar.
Tedavisi genellikle basit ensizyondur. Ancak çok aşırı kısa
ve fibrotik ise Z-plasti de gerekli olabilir.
Şekil-6
Şekil-101
|
|
YARIK DUDAK-DAMAK: Beyaz ırkta 1000
doğumda bir görülen bir doğumsal anomalidir. Siyah ırkta belirgin olarak
daha enderdir. Yarık damak ve dudak erkek, sadece yarık damak kız
çocuklarda daha sıktır. Sadece dudak, dudak+çene ve dudak+çene+damağı
içerebilir, tek taraflı veya iki taraflı ve komple veya inkomple olabilir
(Şekil-102a). En basit formu “Bifid Uvula”dır (Şekil-102b). Bu olgularda
yarık damak sadece submukozal olabilir, yani damak mukozası sağlamdır
ancak altındaki, kemikte defekt vardır. |
|
 Tanıda
tipik görünüm önemlidir. Yeni doğanlarda ciddi beslenme sorunlarına neden
olabilir. Alınan gıda burna ve trakeaya kaçar, aspirasyon görülür. Yutma
ve solunum fizyolojisini bozulmasına bağlı olarak, üst ve alt solunum yolu
enfeksiyonları sık görülür.
Şekil-102a
Şekil-102b |
|
Yarık damağa bağlı olarak, östaki borusunu
açan levator veli palatini kasının fonksiyonel bozukluğu ve buna bağlı
östaki disfonksiyonu sıktır. Bu nedenle bu çocuklarda çok sık tekrarlayan
effüzyonlu veya süpürtaif otit media atakları ve bunlara bağlı iletim tipi
işitme kayıpları görülür. Ayrıca konuşma, özellikle rezonans ve
artikülasyon çok etkilenir, velofarengeal yetmezlik görülür. Rinolali
aperta (açık hım-hım konuşma) ve disartikülasyon gelişir. Ek olarak
maloklüzyon da eşlik edebilir.
Tedavi cerrahidir ve zamanlaması önemlidir.
İlk onarım genellikle yaşamın ilk 4-8. aylarında yapılır, ileriki yaşlarda
büyük oranda 2. aşama bir onarım gerekir. Kulak sorunu olan veya olması
büyük olasılık olan çocuklara yarık onarımı ile birlikte genellikle kulağa
ventilasyon tüpü de takılır.
KOANAL ATREZİ: İki veya tek taraflı,
komple veya inkomple, membranöz veya osseöz olabilir. Kız çocuklarını daha
çok etkiler. Kalıtsal özelliği belirgin olup genellikle doğumsaldır. Diğer
bazı anomaliler ile birlikte görülebilir. Ancak travmaya bağlı olarak
edinsel de görülebilir.
Yakınmalar; kronik pürülan burun akıntısı, burun
tıkanıklığı, koku bozukluğu olabilir. Doğumsal, bilateral ve komple
olduğunda yaşamı tehdit eder. Çünkü yeni doğanlar ağız solunumu yapamaz,
zorunlu nazal solunuma gereksinim duyar. Bilateral atrezi; ciddi asfiksi,
siyanoz, atelektazi ve aspirasyon ile sonlanabilir. Doğal beslenme, emme
olası değildir. Bu durumda tedavi acil olarak yapılmalıdır. |
|
 Tanıda
basitçe burundan sokulan sondanın orofarenkse gelip gelmediği kontrol
edilebilir veya burundan verilen kontrastlı maddenin nazofarenkse geçip
geçmediğine yan kafa grafisinde bakılabilir (Şekil-103a). Ancak günümüzde
endoskoplar ile direkt olarak gözümüzle kolayca görülebilir (Şekil-103b).
Şekil-103a
Şekil-103b |
|
  Ayrıca
gerektiğinde bilgisayarlı tomografi çekilerek ayrıntılar (membranöz mü,
osseöz mü saptanabilir (Şekil-103c). Tek taraflı olduğunda tanı ileri
yaşlara kadar gecikebilir (Şekil-104).
Şekil-103c
Şekil-104
|
|
  Yenidoğanda
bilateral komple atrezide yukarıda da belirtildiği gibi tedavi acildir.
Asfiksiden korunmak için, en basit yapılacak girişim ağızdan bir havayolu
yerleştirilerek (Şekil-105) bebeği bir merkeze ulaştırmaktır.
Burada hemen entübasyon veya atrezik plağın acilen açılması
(geçici olarak) veya çok zorunlu kalınırsa trakeotomi yapılabilir.
Genellikle bir yaşından önce bilateral atrezilerde kesin kalıcı tedavi
yapılmaz. Zaman kazanıcı girişimler uygulanır. Bir yaşından sonra
tarnspalatal veya daha sıklıkla transnazal endoskobik yolla kalıcı cerrahi
işlem uygulanır. Tek taraflı stenozlarda tedavi daha ileri yaşlara
ertelenmelidir.
Bunların dışında; mikroglossi, aglossi,
farenkste stenoz gibi çok ender, makroglossi (Down Sendromu)
(Şekil-106) gibi daha sık görülen ve cerrahi düzeltme gereken doğumsal
patolojiler de görülebilir.
Şekil-106
Şekil-105 |
