|
1-
Brankial Yarık Anomalileri:
Brankial yapılar embriyonel
hayatın 3 ila 7. haftaları arasında gelişen mezodermal arklar, bunları
dıştan ayıran yarıklar ve içten ayıran keselerden oluşur.
Brankial yarık ve keseler gelişim süresince birbirine yaklaşırlar,
ancak aralarında bağlantı oluşmaz. Bir insanda her iki tarafta 6 tane
brankial ark, 5 tane brankial yarık ve 5 tanede brankial kese mevcuttur.
Birinci brankial yarıktan dış kulak yolu oluşurken diğer brankial yarıklar
ortadan kalkarlar.
Brankial keselerden birincisi tuba östaki ve orta kulak boşluğunu,
ikinci brankial kese ,üzerinde tonsilla palotinanın bulunduğu fossa
tonsillarisi, üçüncü ve dördüncü brankial keseler parotid gland ve
timusu, beşinci brankial kese ise ultimobrankial cisim denen ve insanda
genellikle ortadan kalkan yapıyı oluşturur.
Her brankial arkın kendine ait arteri, siniri,
kası ve hyalin kıkırdaktan oluşan iskelet yapısı mevcuttur.
İkinci brankial ark hızlı bir gelişim göstererek ikinci, üçüncü
ve dördüncü brankial yarıkları örter. Böylece brankial yarıklar geçici
olarak bir boşluk halini alır ve daha sonra kapanırlar. Bu boşluğa
His'in servikal sinüsü denir. Eğer bu boşluklar ortadan kalkmazsa doğumdan
sonraki dönemde brankial kist olarak
karşımıza çıkar. Brankial yarıkların dış uçları kapanmamış
ve bu, kist içine açılıyorsa brankial sinüsten bahsedilir. Eğer hem
brankial yarık hemde brankial keselerin uçları kapanmamış ve
birbirleriyle bağlantısı varsa, cilt ile fossa tonsillaris veya
farenksi birleştiren brankial fistül oluşur.
Birinci
Brankial Yarık Kisti:
Tüm brankial yarık kistlerinin %8'ini oluşturur. İki tipe ayrılır.
Tip I'de lezyon genellikle preauriculer bölgededir. Kist, sinüs veya dış
kulak yoluna açılan fistül
şeklinde olabilir. Yerleşimleri dış kulak yoluna paralel ve fasial
sinirin lateralindedir. Tip II'de ise lezyon mandibula köşesine çok yakındır.
Parotis beziyle yakından ilgilidir ve fasial sinirin lateralinde,
medialinde veya dallarının arasında uzanan traktusu olabilir. En sık görülen
semptom Tip I'de Kulak önünde şişlik ve infeksiyona bağlı sinüs ağzından
akıntıdır.
Tedavi Tip I'de kist veya sinüs traktusunun eksizyonudur. Tip
II'de ise kistin ve traktusun eksizyonu genellikle süperficial
patotidektomi gerektirir. Fasial sinir dikkatlice korunur. Eğer traktus dış
kulak yoluna açılıyorsa kanal cildi ve kartilajından da bir kısım çıkarılır.
Eksizyon lezyonun infekte olmadığı dönemde yapılmalıdır.
İkinci
Brankial Yarık Kisti:
En sık görülen brankial anomalidir. SCM kasın ön kenarı
boyunca yerleşebilir. Kitle veya dışa açılan sinüs ağzı şeklinde
ortaya çıkabilir. Traktus 9. veya 10 kraniyal sinirlerin yakınında
yukarıdan mediale döner. Konstrüktör faringeus media kasının yakınında
sonlanır yada farinks içine açılır. Bu açılma en sık fossa
tonsillarise olsa da nasofarinks yada hipofarinkse de olabilir. Kist yumuşak,
ağrısız, mobil ve değişen boyutlardadır. Genellikle 2. ve 4.
dekatlar arasında ortaya çıkar. Geç ortaya çıkışı ÜSYE sonucu büyümesine
bağlıdır. Kitlenin büyüklüğüne bağlı olarak dispne, disfaji ve
disfoni oluşabilir. Dışa açılma varsa infeksiyon sırasında akıntı
olabilir.
Teşhis, klinik bulgular ile US, CT ve MRI gibi radyolojik
tetkiklerle konur. Tedavi kist, sinüs ve traktusun eksizyonudur.
Üçüncü
Brankial Yarık Kisti:
Oldukça seyrek görülür. Yerleşimi yine SCM ön kenarı
boyuncadır. A.carotis communis'in lateralinde 12. kraniyal sinirin üstünde
ve 11. kraniyal sinirin altında olarak yukarıya doğru ilerler. Daha
sonra mediale dönerek tirohyoid membran seviyesinde sinüs piriformise açılır.
Teşhis ve tedavi 2. brankial yarık kisti ile aynıdır.
Dördüncü
Brankial Yarık Kisti:
Bu kistin traktusu a.carotis comminis ve aorta ile ilişkili olarak
çok uzun bir yol izler.
Tüm kistlerde radyolojik değerlendirmede US, CT ve MRI'a ilave
olarak fistülogram ve faringoözefagogram çektirilebilir. Tedavide yapılan,
tamamen cerrahi eksizyonun nedeni recurrent enfeksiyon, kosmetik deformite
ve malignensi için potensiyel taşımalarıdır.
Brankiojenik
Karsinoma:
Yalnızca brankial yapı artığından köken alan oldukça nadir
bir yassı epitel hücreli karsinomadır. Bu primer malign tümör, baş
ve boyun dışında göğüs ve GİS'de de olabilir. Metastaz yapmaz.
Tedavide geniş eksizyon ve RBD yapılır.
2-
Hemanjiom ve Diğer Vasküler Lezyonlar:
Hemanjiom, çocuklarda en sık görülen baş-boyun tümörüdür,
%95'i doğumdan sonraki ilk 6 ay içinde ortaya çıkar. Ciltte ve mukozal
yüzeylerde daha sık görülmesine rağmen derin dokuları da tutabilir.
Histolojik olarak kapiller, kavernöz, mikst, profileratif ve infiltratif
hemanjiom şeklinde gruplara ayrılır.
Klinik
ortaya çıkışı, diffüz cilt lezyonu yada oral kavite, farinks,
parotis veya boyunda kistik kitle tarzındadır. Cilde yerleştiğinde tanı
kolaydır. Boynun derin dokularında yerleşim gösterdiğinde yumuşak,
üzerindeki ciltte mavimsi renk değişikliği yapan, ağlama ile boyutları
değişebilen bir kitle yapar. Vücudun başka yerlerindeki hemanjiomlarla
birlikte olabilir.
Kitle şeklindeki hemanjiomlarda düz grafiler, CT ve MRI'da
karakteristik bulgular yoksa da lezyonun yaygınlığı hakkında bilgi
edinilebilir. Anjiografi tümörü besleyen damarı belirlemek için yapılabilir.
Hemanjiom %90 oranında tedavisiz olarak, 7 yaşına kadar spontan
regresyona uğrar. Geç ortaya çıkan ve derin yerleşimli lezyonların
spontan iyileşme ihtimalleri azdır.
Hızlı büyüme gösteren, solunum veya gıda pasajını tıkayan,
sık infekte olan veya kanayan hemanjiomlarda aktif tedavi gerekebilir.
Tedavide en sık olarak kullanılan ajan steroidlerdir. Bazı hemanjiomlar
steroide dramatik cevap verirler. Spontan regresyon göstermeyen veya
derin yerleşimli hemanjiomlarda cerrahi müdahale
gerekebilir. Tümörü besleyen damar bağlanarak kitle çıkarılır.
Yine CO2 lazer cerrahisi de tedavide kullanılabilir.
MRI'la kombine yapılan anjiografilerle, lezyonun akım hızı
saptanarak diğer vasküler lezyonlarla ayırıcı tanısı yapılabilir.
Düşük akım hızı, daha çok hemanjiom, venöz veya lenfovenöz
lezyonları, yüksek akım hızı ise A-V malformasyonları düşündürmelidir.
Düşük akım hızlı lezyonlarda sklerozan tedavi etkili bir yöntemdir.
Özellikle küçük lezyonlarda tek başına veya cerrahi tedavi ve
embolizasyonla kombine kullanılabilir. Yüksek akımlı lezyonlarda ise
pre-operatif selektif anjiografi eşliğinde
yapılan embolizasyon sonrası cerrahi eksizyon yapılmalıdır.
3-Lenfanjiom:
Lenfatik sistemin konjenital malformasyonudur. Lenfatik sistem
ikisi juguler, ikisi sakral ve biri de retroperitoneal olmak üzere beş
primitif lenfatik keseden gelişir. Lenfanjioma bu keselerin artıklarının
genişlemesiyle oluşur. 3 grup lenfanjiom vardır.
Lenfanjioma simplex: İnce
duvarlı kapiller genişlemeler vardır.
Kavernöz lenfanjiom:
Biraz daha geniş lenfatik damarlardan oluşur.
Kistik higroma :
Birkaç milimetreden kafa
tabanına ve mediastene kadar uzanabilen kistlerdir.
Üçü birden aynı lezyonda bulunabilir. Yaklaşık %60-70'i doğumda
mevcuttur. 2-3 yaşına kadarda %90'ı ortaya çıkar. %10'u ise erişkin
yaşlarda görülür. ÜSYE'ler farkedilmeyen boyuttaki lezyonların genişlemesine
neden olur.
Lenfanjioma simplex ve Kavernöz
lenfanjiom'lar genellikle dudaklar, dil, dilkökü ve yanakta soluk,
yumuşak, fluktuan lezyonlar olarak ortaya çıkar. Kistik
higroma ise %80-90 oranında
boyunda görülür. Bunun dışında en sık görüldüğü yer axilladır.
Ayrıca omuz, sırt, mediasten, pektoral bölge ve retroperitoneal bölgede
KH'ların görülebildiği yerlerdir.
Kistik
higroma boyunda
en çok posterior üçgende görülür. Anterior üçgene uzanım sıktır.
Doğumda ortaya çıkanlar daha büyüktürler. 3 yaşından sonra görülenler
ise fazla büyümezler.
Kistik higroma boyunda, ağrısız, yumuşak, mobil bir kitle olarak görülür.
Kozmetik deformite dışında genellikle semptom vermez. Bazen çok geniş
olursa veya anterior üçgende olursa faringeal kompresyon yada hava yolu
obstruksiyonu yapabilir. Kist içine kanama lezyonun boyutlarında ani büyüme
yapabilir.
Teşhis koyarken AP ve lateral boyun grafilerinde nonkalsifiye
kitle görülür. US'de ince duvarlı, multiseptalı, kistik lezyon olarak
belirir. CT'de yine septalı kistik kitle görülür. CT lezyonun yayılımını
ve komşu yapılarla ilişkisini saptamada da kullanılır. Mediasten yayılımıda
radyolojik olarak incelenmelidir.
Kistik Higroma seyrek olarak spontan regresyona uğradığı için
cerrahi eksizyon gerektirir. Bazı yazarlar bunun hemen yapılmasını önerirken
bazıları da 3-4 yaşına kadar beklemeyi uygun görür. Cerrahi eksizyon
sırasında tüm lezyonun çıkarılması ve komşu yapıların korunması
esastır. Ancak yayılma özelliğinden dolayı bu her zaman mümkün
olmaz. Tam olarak çıkarılmazsa nüks sıktır. Ameliyat
sırasında sık hasar gören yapılar fasiyal sinirin mandibuler
dalı, spinal aksesuar sinir ve n.vagus’tur. Postoperatif drenaj fazla
olduğu için dren konup baskılı pansuman yapılmalıdır. Profilaktik
antibiotik de verilmelidir.
RT hem komşu dokulara zarar vereceği için hemde malignite
riskini arttıracağı için uygulanmamalıdır. Sklerozan madde
enjeksiyonları denenmiştir, ancak başarılı olmamıştır.
4-
Ektopik Tiroid Dokuları:
Embriyoloji: Tiroid
glandın oluşması embriyonel hayatın 17.gününde dil kökündeki
endodermal bir hücre çoğalması şeklinde başlar. Bu hücre çoğalması
farinksin önünde aşağı doğru uzanan bir kanal halini alır. Bu
kanala tiroglossal duktus denir. Gelişim sürecinde tiroglossal duktus
hyoid kemik korpusunun içinde kalır. Duktusun alt kısımları bilobe şekilde
genişleyerek tiroid glandın iki lobunu oluşturur. Tiroglossal duktus,
embriyonel hayatın 5-10 haftaları arasında ortadan kaybolur. Ancak
bazen duktusun en alt ucu gelişmesini tamamlar ve orta hattın biraz
solunda yerleşen piramidal lobu oluşturur. Tiroglossal duktusun en üst
ucu ise dil kökünde foramen caecum adı verilen bir çukurluk şeklinde
kalır.
Tiroglossal duktus aşağı doğru uzanamayıp daha yukarıda gelişimini
tamamlarsa ektopik tiroid dokusu meydana gelir. Ektopik tiroid en fazla
foramen ceacum bölgesinde olur, ancak her yerde olabilir. Tiroid normal
yerinde oluştuktan sonra, tiroglossal duktus kaybolmayıp kistik bir hal
alırsa , buna da tiroglossal duktus kisti denir. Tiroglossal duktus kisti
dışında total ektopi, lingual tiroid ve lateral servikal ektopi de oluşabilir.
Tiroglossal
Duktus Kisti: (TDK)
TDK en sık görülen konjenital boyun kitlesidir. Genellikle 10 yaş
altında görülür. Ancak hastaların %35'i 30 yaş üzerindedir. Kitle
%90 oranında orta hatta, %10 oranında ise hafif lateraldedir. Lateralde
ise %95 soldadır.
Konjenital bir hastalık olmasına rağmen kistin geç olarak
ortaya çıkmasının sebebi, embriyonel hayatta kaybolmayan tiroglossal
duktus epitelyal artıklarının, geçirilen ÜSYE tarafından stimüle
edilerek büyümesidir.
Kist, tiroglossal ductus’un yolu boyunca herhangi bir yerde görülebilir.
En sık infrahyoid bölgede (%60.9) ortaya çıkar. Ancak intralingual
(%2.1), suprahyoid (%24.1), suprasternal (%12.9) yerleşimlide olabilir.
T.K. spontan veya cerrahi olarak dışarı açılırsa buna tiroglossal
fistül denir. Ancak gerçek bir fistül olmadığı için tiroglossal sinüs
de denir.
Kist epiteli genellikle psödostratifiyesilyalı
kolumnar epiteldir ancak squamöz epitelde görülebilir. Kist
duvarında müköz glandlar ve ektopik tiroid dokusu bulunabilir. Squamöz
epitelden kaynaklanan malign dejenerasyon bildirilmiştir.
TK ağrısız, mobil, yumuşak bir kitle olarak karşımıza çıkar.
Nadiren hyoid kemik ile tiroid kartilaj arasına sıkışırsa fikse
olabilir. İnfekte olduğunda ağrı, ciltte hiperemi ve odinofaji gelişir.
Kistin TD ile olan bağlantısı, dilin öne-arkaya hareketleri ve yutma sırasında
mobilizasyona neden olur.
TK'nın ayırıcı tanısı dermoid kist, LAP, lipom, ektopik
tiroid dokusu, tiroid nodülü, tükrük bezi tümörleri ile yapılmalıdır.
Ayırıcı tanı bazen İİAB'yi gerektirir. Hem tanı koymak hem
de hastanın fonksiyon gören tiroid dokusunu saptamak amacı ile tiroid
sintigrafisi yapılabilir.
T.K.'nin tedavisi cerrahidir.Ancak kist infekte ise önce bu tedavi
edilmelidir. Bu sistemik antibiotiklerle yapılır. İçi pürülan mai
ile dolu kistlerde antibiotik penetrasyonunu arttırmak için önce
ponksiyon yapılmalıdır. Cerrahi tedavi kistin, duktusun ve hyoid kemik
korpusunun eksizyonunu içerir.
Bu şekilde yapılan ameliyata "Sistrunk Ameliyatı" denir.
Hyoid kemik korpusu ve derin eksizyon yapılmazsa recurrens oranı
%50'dir.
Lingual
Tiroid:
Dilkökünde ve valleculanın önünde, orta hatta, sapsız, hassas
olmayan, kırmızımsı bir kitle olarak yer alır. Sıklıkla benigndir
ve orofarinkste yerleşir, diğer tiroid anomalileri gibi kadınlarda
fazladır. Disfaji, disfoni, dispne, öksürük ve hemoraji sık görülen
semptomlardır. Gebelik sırasında tiroid hormonlarındaki artmaya bağlı
belirginleşebilir.
Lingual tiroid squamöz epitelle kaplıdır ve bol miktarlarda
ektopik vasküler yapılar içerir. Kitle normal veya immatür tiroid
dokusu içerebilir ve bu fonksiyonel veya disfonksiyonel olabilir.
Cerrahi; kontrolsüz hipertrioidizm, hemoraji, semptomatik büyüme veya
malignite düşünülüyorsa endikedir. Preoperatif tiroid uptake çalışması
yapılmalı ve dokunun fonksiyonu ve normal servikal lokalizasyonları
incelenmelidir. MRI yine üçboyutlu kesitleriyle
önemli bilgi verir. Transhyoid veya transoral yaklaşımla
eksizyon yapılabilir.
Lateral
Ektopik Tiroid:
Eskiden cerrahi otörler lateral ektopik tiroid dokusunu,
metastatik tiroid dokusu olarak kabul etmişlerdi. Ancak zamanla bunun non-malign
histolojiye sahip olduğu görüldü.
Ektopik dokunun histolojik analizi yapıldıktan sonra cerrahi
tedavide, ipsilateral tiroid lobu ,ektopik dokuya ulaşmada kılavuz
olarak kullanılabilir. Eğer ektopik tiroid nodülünde papiller karsinom
mevcutsa ipsilateral tiroid lobektomi ile ismusektomi veya tiroidektomi
yapılmalıdır.
5-Orta
Hat Servikal Defektleri:
Seyrek görülen bu lezyon brankial arkların orta hatta tam birleşmemesi
sonucu oluşur. Klinik önemi tiroglossal kist ile karışmasından gelir.
Tipik olarak 4 komponent içerir.
1) Deriden yoksun vertikal bir şerit
2) Bu şeritin üst ucunda cilt parçası
3) Şeridin alt ucunda yüzeysel bir çukurluk
4) Bazen mandibulaya kadar uzanan subkutan fibröz doku hattı.
Orta hat servikal defektin tedavisi alttaki fibröz doku ile
birlikte eksizyonudur. Cilt defektinin kapatılması bazen
Z plastisi
gerektirebilir.
6-
Teratom:
Her üç germinal tabakayıda içeren konjenital lezyonlardır.
Genellikle doğumda mevcuttur ve kitle şeklinde ortaya çıkarlar. 1 yaşından
sonra görülmeleri çok seyrektir. Boyutu genellikle büyük olduğu için
solunum ve beslenme problemlerine yol açabilir. Teratomun üstündeki
cilt normaldir. Maternal hidramniosun predispozan faktör olduğu düşünülmektedir.
Teşhiste radyoloji çok önemlidir. Kalsifikasyon ve kist içindeki
dental elementler görülebilir. Trakea ve özefagus itilmiş olabilir. Ayırıcı
tanı kistik higroma, brankial kist, laringosel, guatr ve lipom ile yapılmalıdır.
Teratomun tedavisi cerrahi eksizyondur. Müdahale edilmeyen hastaların çoğu
ölebilir.
7-
Dermoid Kist:
Dermoid kist boyunda epidermoid kist, gerçek dermoid kist ve
teratoid kist olmak üzere üç şekilde bulunur.
Epidermoid Kist:
Squamöz epitelle sarılı, peynirimsi keratinöz materyal içeren,
deri ekleri bulunmayan kisttir. En sık görülen tip budur.
Gerçek Dermoid Kist:
Squamöz epitelle sarılıdır ve kıl, kıl follikülleri, sebase
glandlar, ter bezleri gibi deri ekleri içerir. Konjenital veya akkiz
olabilir.
Teratoid Kist: Squamöz epitel yada silialı respiratuar epitelle sarılı
olabilir. Tırnak, diş, gland gibi her üç germinal tabakanın eklerini
içerebilir.
Dermoid kistler submental bölgeden suprasternal çentiğe kadar
orta hatta herhangi bir seviyede olabilir. En sık submental bölgede
olur. Tek semptom ağrısız şişliktir. Dermoid kistlerin %20'si ağız
içindedir. Myohyoid kasın yüzeyelinde veya derininde olabilir. Tedavi
cerrahi eksizyondur.
8-
Tortikolis:
Konjenital müsküler tortikolis doğumda veya hemen sonrasında
ortaya çıkar. SCM içerisinde fibrozis ve bunun sonucu olarak
kontraksiyon ile kas liflerinin kısalması sebebiyle gleşiir. Etyolojide
uterus içinde başın anormal pozisyonda olması, doğum travması, SCM
kasının dolaşım bozukluğu, kas içine kanama rol oynayabilir. Çocukta
kas içinde hassas olmayan
fibröz kitle palpe edilir. Baş lezyon tarafına, yüz ise karşıt
tarafa döner.
Tedavi başlangıçta konservatiftir. Pasif germe hareketleri yapılır.
bu tedavi başarısız kalırsa cerrahi tedavi yapılır. Tedavi 3-4 yaşından
önce yapılırsa yüz asimetrisi tamamen kaybolabilir.
9-
Timik Kist:
Timüs 3. ve 4. brankial keselerin aşağı doğru uzanarak orta
hatta birleşmesi sonucu oluşur. Bu aşağı inme sırasında oluşan
duktusa timofaringeal duktus denir. Bu duktus hayatın 9-10. haftalarında
ortadan kalkar. Ancak duktus persistans gösterir ve kistik bir hal alırsa
timik kist gelişir. Bu kistler oldukça seyrek görülür.
Timik kist boynun lateralinde, SCM önünde yada supraklavikuler bölgede
görülen, ön mediastene doğru uzanan kitle şeklinde belirirler. Öksürük
veya solunum sıkıntısına sebep olabilirler. Teşhis için fizik
muayene ve radyolojik tetkikler gerekebilir. Tedavisi cerrahi eksizyondur.
10-
Plunging Ranula:
Ağız tabanının bir psödokistidir. Sublingual bezin müköz
sekresyonunun bloke olmasıyla meydana gelir. Bu kist ağız tabanında
kitle olarak görülürse basit ranula, sublingual bezin mylohyoid kası aşarak
boynun üst kısmına doğru büyümesi şeklinde olursa plunging ranula
adını alır. Basit ranula ağız içinden eksize edilirken, plunging
ranulada external eksizyon yapılır.
11-
Nörojenik Neoplazmalar:
Konjenital nörojenik lezyonlar baş-boyun neoplazileri içinde
incelenebilecekleri gibi, nöral doku orjinli anomaliler olarakta değerlendirilebilir.
İki grupta incelenebilirler
1-Heterotopik beyin dokusu şeklindeki gelişimsel defektler
2-Nörojenik neoplazmalar (nörinoma, nörofibroma, ganglionöroma
ve menenjioma).
Nörinoma sinirin bağdokusu kılıfından kaynaklanır (Schwannom).
Kranial sinir, visseral veya kutanöz bölgelerden kaynaklı multiple nörofibromlara
nörofibromatozis denir. Tip I ve Tip II olabilir. Tipik nöroma, soliter
kapsülün içinde bir lezyon ile, uzamış iğ şeklinde hücrelerle,
oval veya yassılaşmış nükleus şeklinde görülür. Glial hücre ve
ganglion karakterli ganglionöroma baş ve boyunda nadiren görülür.
Menenjiomlar genellikle benigndir ve embriyonik aroknoid restten kaynaklanır.
Ekstrakranial olarak burun kökünde veya sinüslerde görülebilir.
Faringeal nöroma nadirdir ve sert, yuvarlak, düzgün yüzeyli, sarı
renkli bir kitle şeklinde görülür. Semptomlar tümörün
lokalizasyonuna bağlı olarak ortaya çıkar. Eğer ciltte multiple
kahverengi renk değişimleri varsa veya Cafe au lait lekeleri varsa nörofibroma
tanısında önemlidir. Tedavi recurrensin sıklığı nedeniyle kitlenin
tamamının eksizyonunu gerektirir.
BURUN
VE PARANAZAL SİNÜS KONJENİTAL ANOMALİLERİ
1- Nasal Dermoid:
Burun sırtında epitelle döşeli kısa traktustan, nasal dorsumun
cildini geçip septumun içinden duraya yada cerebral ventriküle
uzanabilen traktusa kadar olan anomalileri ifade eder. Traktus boyunca oluşabilen
dilatasyonlar dermoid kist olarak tanımlanır. Baş-boyundaki dermoid
kistlerin %10'undan azını oluşturur. Bu kistler kıl, kıl follikülleri,
ter ve yağ bezleri gibi deri eklerini içerebilirler. Bu özellik dermoid
kisti basit epidermal inklüzyon kistinden ayırır.
Dermoid kist genellikle nasal bölgede orta hatta, subkutan dışa
açılımı olmayan bir şişlik şeklinde görülür. Dermoid sinüs ise
burun sırtında osteokartilajinöz bileşke seviyesinde derinleşen bir
lezyondur. Bazen sadece burun sırtında, zaman zaman içinden pürülan
materyal ve kıl yada sebase materyal çıkan bir noktavari lezyon olarak
görülür. Kistin traktusu septum boyunca ilerler ve bazen cribriform
plate'i geçerek kafa tabanına girebilir. Fistülöz traktusla beraber
bir nasal kitle olduğunda teşhis açıktır. Ancak sadece nasal yada
septal kitle olduğu zaman ayırıcı tanı hemanjiom, gliom yada
ensefalosel ile yapılmalıdır.
Teşhiste CT çok önemlidir. CT'de nasal septumun kemik bölümünde
fusiform bir şişlik, nasal çatıda genişleme veya glabellada erozyon görülebilir.
Foramen caecumda bir açıklık veya crista gallide bir yarık bulunması
intracranial yayılımın göstergesidir.
Tedavide insizyon ve drenaj geçici rahatlama yapabilir ancak nüksü
önlemek için tüm traktus ve kistin çıkarılması gerekir. Kistin
zamanla genişleyip progresif deformiteye yol açma ihtimali olduğu için
çocuk 2-3 yaşına gelene kadar tedavi edilmelidir.
2- Nasal Gliom:
Extradural bölgede glial doku birikimidir. Gerçek bir tümör değildir.
Ensefaloselin aksine subaraknoid boşluk ve intrakranial bölgeyle bağlantısı
yoktur.
Gliomların %60'ı extranasal, %30'u intranasaldır. %10'u her iki
komponenti içerir. Extranasal gliomlar pürüzsüz, baskı ile içe
gitmeyen (noncompressible), genellikle nasomaxiller sütür boyunca görülür.
Üstteki deri renksiz veya telenjiektazik olabilir ancak kitleye tutunmaz.
Lakrimal aparatusa bası olursa epifora meydana gelebilir. İntranasal
gliomlar nasal obstrüksiyona yol açarlar. Bu genellikle beslenme
problemi olarak kliniğe yansır. Büyük gliomlar septal deviasyon
yaparlar veya antrokoanal polip gibi ön veya arka naresten protrüze
olabilirler. Pembe-kırmızı polipoid kitlelerdir. Ağlama veya juguler
ven basısıyla genişlemezler (Negatif Furtsenberg belirtisi). Geniş
gliomlarda nasal iskelette genişleme ve hipertelorizm mümkündür.
Gliomların %15'i duramater ile fibroglial bağlantılar gösterir. Bu
intranasal gliomlarda daha sıktır.
Gliomun ayırıcı tanısı ensefolasel ve dermoid kistle yapılmalıdır.
Gliomun aksine ağlama sırasında juguler vene bası yapıldığında
ensefalosel genişler (pozitif Furtsenberg belirtisi). Ayırıcı tanıda
iğne biopsisi faydalıdır. Pre-operatif biyopsi yapılmamalıdır. Düz
grafiler ve CT teşhiste en faydalı yöntemlerdir.
External gliomların tedavisinde dermoid kistteki gibi tam eksizyon
en uygun yöntemdir. İntranasal gliomlarda kitlenin subaraknoid boşlukla
bağlantısını araştırmak için kranyotomi yada external etmoidektomi
yapılır. Beyin Cerrahları ile ortak yapılmalıdır. Menenjit
anamnezi olanlarda, compresibl nasal kitlesi olanlarda, pozitif
Furtzenberg belirtisi olanlarda, radyolojik olarak defekt saptanan ve BOS
kaçağı olan hastalarda exploratif kranyotomi yapılmalıdır.
3-
Ensefalosel:
Kranyal defektin herzaman bulunduğu, meninks ve beynin
ekstrakranyal herniasyonudur. Konjenital veya akkiz olabilir. Başka
hastalıkların ve sendromların bulgusuda olabilir. %75'i oxipital bölgede
görülür. %15'i frontal bölgede olur.
Nasal ensefalosel, sinsipital ve basal tip olmak üzere ikiye ayrılır.
Sinsipital Ensefalosel:
Frontal ve etmoid kemik arasında defekt vardır. Yarısı orta hattadır.
Nasofrontal, nasoetmoid ve nasoorbital olmak üzere anatomik subgruplara
ayrılabilir.
Ensefaloselde pulsasyon olabilir. Compresıbldır ve transillüminasyon
gösterir. CT tanıda çok önemlidir.
Basal Ensefalosel: Daha
seyrek görülür, Herniasyon, orbital çatıdan, cribriform plate'den
veya foramen ovaleden olabilir. Transetmoidal, sfenoetmoidal,
transsfenoidal ve sfenoorbital olmak üzere anatomik subgrupları vardır.
Tanıda yine CT önemlidir.
Her ikisi içinde tedavi, beyin cerrahları ile ortak yapılacak
cerrahi girişimdir.
4- Koanal Atrezi:
Konjenital
nasal anomaliler arasında sık görülür. Bilateral olanı 8000 canlı
doğumda bir olurken unilateral atrezi iki kat daha sık oranda oluşur.
%80 oranında kemik veya membrano-osseöz olur ve %20 oranında
membranözdür. Ailesel predispozisyon vardır ve otosomal resesif
geçer. Gestasyonel hayatın 45. gününde buccofaringeal membranın ayrılmasındaki
yetmezlik sonucu oluşur. Diğer yandan nöral tüpün kapanması sırasında
sefolo-nöral krestin migrasyon anomalileride sebep olarak gösterilmiştir.
Koanal atrezi ile ciddi kraniofasial anomaliler ve kafa tabanı defektleri
sık gözlenir.
Bunlar
"CHARGE" başlığı altında toplanmıştır.
C: Coloboma
H: Congenital Heart Disease
A: Atrezia Choanae
R: Retarded Growt and Development
G: Genital anomalies in males
E: Ear abnormalities and deafness
Hemen hemen bütün hastalarda malforme
bir aurikula ve hipoplazik inkus ve semisirküler kanal, CT ile
saptanabilir. Ciddi sensorinöral ve mixt tip işitme kayıplarına ilave
olarak yarısında fasial paralizi görülebilir. Yine 1/4 vakada
laringotrakeal anomali oluşabilir.
Bilateral koanal atrezili hastalarda doğumu takiben gelişen
respiratuar distres vardır. Etkin solunum çabasına rağmen yeterli hava
değişimi ağlama dışında gerçekleşmez. Ağlaması durduğunda ağzı
kapanır ve siklik olarak obstrüksiyon ve respiratuar yetmezlik artar.
Unilateral atrezi ise çocuklarda respiratuar distres olmaksızın
gelişen, unilateral rinore
ile saptanır.
Tanı amaçlı olarak 5 veya 6 numara feeding katater burundan
nasofarenxe doğru itilir. Ancak 3 cm'den
fazla gitmez. Ayrıca nasofiberoptik endoskopi ve CT obstruksiyonun
tipini belirlemede faydalıdır. Özellikle CT ile atretik damağın kalınlığı
ve medial maxillanın posteriordan görünümü izlenebilir.
Tedavide birçok metod tanımlanmıştır. Hastanın yaşına,
bilateral veya unilateral oluşuna göre uygun metodlar vardır. Tüm
metodlarda atretik damak perfore edilip yeni posterior koana oluşturulduktan
sonraki sorun granülasyon dokusu gelişimi ve tekrar stenoz oluşmasıdır.
Bu nedenle atretik damak perfore edildikten sonra 4 ila 12 hafta süreyle
mukozal flebin korunması için stent yerleştirilmesi gereklidir.
NASOFARİNKS
VE OROFARİNKS
1- Thornwoldt Kisti ve Rathke Poşu Kisti:
Eğer
nasofarinkste endodermin birleşmesi sırasında faringeal segmentte
primifif notacord artığı kalırsa bir bursa veya poş oluşur. Yaklaşık
%3 oranında görülür. Bu invaginasyon kalıcı olarak birleşebilir ve
sonuçta kese yada kanal olabilir. Nasofarinks arka duvar, orta hatta
yerleşir. Arkaya doğru ve beyinde oxipital kemiğe doğru uzanır. Eğer
bursa inflamasyon nedeniyle tıkanırsa kist gelişir ve eğer kist
enfekte olursa abse oluşur.
İnvaginasyonun önünde ve bursanın yukarısında Rathke
poşundan küçük bir faringeal hipofiz gelişir ve bu bazen kalıcı
olabilir ve sella tursikadan sfenoid korpusa kraniofaringeal sızıntı
oluşabilir
Thornwoldt kisti
daha çok hayatın 2. ve 3. dekatında klinik olarak izlenir. Kadın ve
erkek oranı eşittir. Aralıklı veya devamlı postnasal akıntı, yapışkan
bir mukus veya pürülan materyal ile birlikte yutkunma zorluğu,
halitozis, kötü bir tat ve nadiren baş hareketleriyle alevlenen
oxipital başağrısı görünen semptomlardır. Yine posterior servikal
kaslarda sertlik oluşabilir. Nasofaringoskopide düzgün yüzeyli,
submukozal, 1-2 cm'lik kistik kitle, orta hatta adenoid bloğun üzerinde
gözlenir. CT'de ise posterior nasofaringeal
duvarda yumuşak doku kitlesi şeklinde izlenir. Mikroskopik olarak Thornwoldt
kisti respiratuar epitelle çevrili duvarda minimal lenfoid doku şeklinde izlenir. Tedavide periosttan eksizyon veya
marsupializasyon yapılır.
Rathke poşu kisti ise kuboidal epitelle çevrilidir. İntrakranial
olanlarda daha sık olmak üzere başağrısı, galoktore, görme alanı
kaybı ve hipopituitarizm izlenir. Tedavi kistin transsfenoidal drenajı
ile duvardan biyopsidir. Radyoterapi kontraendikedir.
2- Kordoma:
Primitif
notokord artığından köken alan nadir bir malign neoplazidir. %50 oranında
sfenooksipital alanda oluşur. ortalama yaş 40-45'tir ve kadın-erkek
oranı eşittir. Başlıca belirti ve bulgular nasofaringeal kitle, frontal başağrısı ve kranial sinir paralizisidir.
(%60 oranında 8. sinir ve ondan sonraki sıklıkta 9. ve 10. sinir
tutulumu olur.)
Gadalonyumlu MRI ile tipinin belirlenmesi ve diğer kondroid
varyantlarından ayrımı mümkündür. CT ise kemik destruksiyonu
ve cerrahi rezektabilite açısından önemlidir. Tedavi cerrahi
rezeksiyon ve Post-operatif RT kombinasyonudur. Prognoz genellikle iyi değildir
ve 5 yıllık ortalama sağ kalım %50'dir. Cerrahiye eklenen RT ve genç
yaş prognozu olumlu etkiler. Kordoma çocuklarda çok fazla histolojik
varyasyon gösterir ve erişkinlerden daha agresif seyreder. AC ve lenf
nodlarına olan uzak metastaz çocuklarda daha sıktır.
3- Kraniofaringioma:
Rathke poşundan kaynaklanan kraniofaringioma iyi diferansiye
epitelyal elemanlardan oluşur. Nadiren lezyon ilk olarak NF'te görülür.
Fakat daha çok sella tursikanın üzerinde intrakranial izlenir. Adolesan
ve çocukluk çağı intrakranial neoplazmaların %10-15'ini oluşturur.
Klinik bulgular olarak görme alanında defekt, ani körlük, ekstraoküler
motor paralizi ve hipopituitarizmdir. Çocuklarda ortalama görülme yaşı
7,5'tur ve cinsiyet sıklığı eşit olarak izlenir.
Tanıda MRI ile değerlendirilir. Tedavi modaliteleri tartışmalıdır.
Güncel tedavi yaklaşımı 5 cm'den küçük tümörlerde cerrahi
rezeksiyon sonrası RT uygulamasıdır. 10 yıllık sağ kalım oranı %90
civarındadır.
4- Teratoma: (Nasofaringeal teratoma)
Baş-boyundaki
tüm teratomların %12 ila %9'unu oluşturur. Kızlarda 6 kat daha fazla görülür.
Tipik olarak lateral ve süperior duvarda izlenir ve 4 temel tipi vardır.
1) Dermoid kist
2) Teratoid kist
3) Gerçek teratom; endoderm, mesaderm ve ektaderm kompozisyonu ile
spesifik doku ve organ farklılaşmalarını içerir.
4) Epignothis
Klinik olarak doğumda vardır, saçlı polibe benzer ve pedinküllü
bir kitle şeklinde nasofarinkste izlenir, orofarinkse uzanım gösterir.
Nasal obstruksiyon, disfaji ve bol sekresyon mevcuttur. CT ve MRI,
kitlenin sınırları ve intrakranial uzanımı hakkında bilgi verir.
Cerrahi yaklaşımda havayolu güvenliğine dikkat etmek gerekir.
Transoral yaklaşılacaksa veya servikal teratomun erken eksizyonu yapılacaksa
trakeotomi gerekebilir. Kanama NF teratomlarında önemsenmeyecek kadar
azdır. Çünkü bu tür teratomlar damar yapısından fakirdir. Tamamen
çıkarılırlarsa rekurrens nadirdir.
ORAL
KAVİTE VE DUDAK ANOMALİLERİ
Oral kavitede çok sayıda konjenital anomali izlenir. En majör
anomali yarık damak ve dudak deformitesidir. Bunun dışında dilde görülen
anomaliler arasında aglossia, mikroglossia ve makroglossia sayılabilir.
(Lenfanjioma ve hemanjioma sekonder olarak gelişebilir veya Down
Sendromuna eşlik eder.) Lingual frenulum gelişimindeki bozukluğa bağlı
ankyloglossia (kısa frenulum) gelişebilir. Tedavide yapılacak Z plasti
ve frenuloplasti için indikasyon, dilin mandibuler alveolun ötesine çıkarılmasında
yetersizlik veya maxiller alveolusa temasta yetersizlik görülmesidir. Diğer
glossal anomaliler dermoid kist, hamartom, lingual tiroid, yarık dil,
median rhomboid glossitis ve
enterik duplikasyon kistidir.
Nazoodontojenik kistler ise embriyojenik birleşme sırasında olan
gelişimsel defektlere bağlı meydana gelir. Epitelyal artıklara bağlı,
orta maxiller kistler (median alveoler, nasal palatal, median palatal) ve
lateral maxiller kistler (globomaxiller, nazolabial) görülür. Tedavi
basit insizyon ve drenajı içerir.
Yarık damak dışındaki dudak anomalileri; microstomia,
konjenital pits (çukurlar) ve double
lip'tir.
Yine yenidoğan kız çocuklarında görülen orijini bilinmeyen
nadir lezyonlar olarak alveolden kaynaklanan konjenital epulis veya
gingival granüler hücre tümörü görülebilir.
1- Yarık Damak ve Dudak Anomalisi:
Baş ve boyunun en sık konjenital malformasyonudur. Yaklaşık her
700 ila 1000 doğumda bir görülür. Önceki kardeşte bulunması riski
arttırmaktadır. Yine bazı etnik gruplarda daha sık gözlenir. Yarık
damak ve dudak birlikte veya izole ayrıca sendromik veya nonsendromik
olarak sınıflandırılabilir. Birlikte olduğunda E/K oranı 2/1 iken
izole yarık damakta oran 1/2'dir.
Sendromik yarıkların nedeni bir gen transmisyonu, kromozomal
hatalar, teratojenisite veya çevresel faktörler olabilir. Baş ve
boyunda bu sendroma ilave olarak maxiller veya malar hipoplazi, anormal
kepçe veya kulak atrezisi, fasial sinir parezi veya paralizileri birlikte
görülebilir.
Nonsendromik yarıklarla birlikte açık olmayan 1. veya 2.
brankial ark anomalileri veya sistemik organ malformasyonları
izlenebilir. Bu yarıkların nedeni multifaktöryel kalıtımlardır ve
esaslı bir alile genetik danışmanlığı yapılması gerekmektedir.
Anatomi:
Dudakları, orbikularis oris kası öncülüğünde hareketli muskuler
sfinkterler meydana getirir ve motor innervasyonunu fasial sinir sağlar.
İç yüzeyi mukoza dış yüzeyi ise ciltle kaplıdır. Üst dudakta,
dudağın cilde yakın kıvrımlarından nazik bir ark oluşur (Cupids bow)
ve bunun üzerinde filtrum ve kolumella vardır.
Damak önde sert ve arkada muskuler yumuşak damaktan oluşur. Öndeki
primer damak, tirianguler premaxillaya ilave 4 insisiv diş ve alveoler sırttan
oluşur. Yumuşak damak ise 5. kranial sinirden innerve olan tensor veli
palatini kası ve faringeal pleksustan innerve olan levator veli palatini
kası, muskulus uvula, glossopalatin ve palatofaringeus kasından oluşur.
Embriyoloji: Dudak alveol
veya damak yarığı orta yüzde yumuşak doku ve iskelet birleşme
anomalileridir. Fetusun normal gelişiminde median nasal process ile
maxiller process, üst dudak, premaxilla ve alveoler procesin yerini tutan
segment civarında birleşirler. Bununla birlikte premaxilla ve alveolus
primer damağı oluşturur. Gestasyonel hayatın 8. ve 10. haftaları arasında
insisiv foramen yakınında premaxilla ve nasal septum ile ikincil damağın
elemanlarının herbiri palatal proçesi oluşturmak üzere birleşirler.
Palatal büyüme arkadaki yumuşak yapılara ve uvulaya doğru ilerler. Bu
noktada mezodermal dokunun gelişimindeki yetersizlik sonucu palatal
segmentin birleşme eksikliği ve yarık damak oluşur. Bu birleşme
eksikliğine dudak ve alveoler proçes eşlik edebilir veya izole
olabilir. Embriyonel hayatın
ilk 2 ayı sırasındaki mesodermal doku göçündeki duraklama yarık
dudak deformitesiyle sonuçlanır. Yarık damağın yarık dudağa eşlik
etme insidansı giderek artmaktadır.
Yarık Damak ve Dudaklı
Hastaya Yaklaşım: Baş
boyun cerrahı bu hastalarda birçok bölümle ortak bir takım gibi
hareket etmelidir. Oftalmoloji, genel plastik cerrahi, nöroşirurjist,
odyolojist, konuşma ve dil patolojisti, ortodontist, genetik danışman,
dişçiler, sitologlar, psikiatristler, sosyal hizmet uzmanları ve hemşireler
bu takımda yer almalıdır. Bu takımın amacı normal anatomi ve
fizyolojinin restorasyonu ile dudak ve/veya damağın muskuler rekonstrüksiyonu
ve normal fasial gelişmeye izin vererek büyüme ile oluşacak rahatsızlıkları
minimalize etmektir.
Yarıklı infantlar için başlangıçta önemli olan uygun yemek
ve beslenmenin teşisidir. Unilateral veya bilateral yarık dudaklı çocuklarda
beslenme genellikle iyidir ve anne sütü veya süt verilebilir. Bilateral
yarık dudaklı, alveol veya damaklı çocuklarda önemli beslenme
problemleri oluşur. Beslenme dik pozisyonda yapılmalı ve regurjitasyon
minimalize edilmelidir.
Cerrahi uygulama zamanı tartışmalıdır. Ancak genel
görüş yarık dudağın üçüncü ayda, yarık damağın ise 12.
ayda tamiridir. Cerrahi tamirin planlanmasında defektin sınıflaması önem
taşır.
Yarık damak ve dudağa sekonder problemler olarak; nasal solunum
problemleri, kosmetik nasal defekt, velofaringeal yetersizlik ile birlikte
recurrent akut ve kronik otitis media ile efüzyon gelişebilir.
2- Pierre Robin Sendromu: Klasik
Pierre Robin Sendromu glossoptozis, mikrognati ve yarık damak (vakaların
%50'si) şeklinde izole
edilebilir. Nonsendromik konjenital anomali veya daha büyük anomalilerin
bir bölümü içinde olabilir. Fasial dismorfizm, kardiak defektler,
mental retardasyon ve kas iskelet anomalileri olabilir.
Herediter sebepler yüzünden veya gestasyonel ilk 4 ay içinde
intrauterin hasara maruz kalma ile olabilir.Okuler ve kulak anomalileri eşlik
edebilir. Cinsiyetlerde görülme oranları eşittir.
Çocuklar havayolu obstrüksiyonu için yüksek risk altındadır
ve sonuçta hipoksemi,cor pulmonale,kuvvet kaybı ve cerebral anoksi gelişebilir.Obstrüktif
sleep apne ve horlama sıktır.Primer ölüm sebebi aspirasyondur.Hastalar
başlangıçta yüzükoyun pozisyonda ve yüksek kalorili gavajlarla
beslenmelidir.Respiratuvar distres veya güçsüzlüğe bağlı yetmezlik
geliştiği zaman modifiye glossopeksi (dil mandibuler alveolus ve alt
dudağa bağlanır) yapılır.Yatakta uyurken yapılan polisomnografi ayırıcı
tanıda kullanılır. Trakeotomi bu müdahalelerden fayda görülmediğinde
denenir.
3-
Tükrük Bezlerinin Kongenital Anomalileri:
Çok
nadir görülürler.Parotis bezi 1. ve 2. brankial ark anomalilerine eşlik
edebilir.Tükrük kanalında kongenital sialoadenit ile kistik dilatasyon
oluşabilir.Çocuklarda sedasyon altında yapılacak sialografi duktal
ektaziyi tanımada yardımcı olur.Eğer obstrüksiyon ve staz gelişirse
rekürren enfeksiyon oluşur ve yedinci sinir korunarak parotidektomi
gerekebilir.Konjenital kist tükrük bezinin yakınında veya içinde
olabilir.Onlar tükrük bezinin gelişmesinde defekte yol açabilirler
veya 1.brankial anomali ile ilişkili olabilirler.
4- Primer
Silier Diskinezi (Kartegener Sendromu) :
Anormal silier yapı ve fonksiyona sekonder gelişen rekürren üst
ve alt solunum yolu enfeksiyonu ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.Diğer
bir terminoloji ile immotil
siliya sendromu ; bronşektazi, kronik sinüzit, situs inversus ve
steriliteden oluşur.
KONJENİTAL
LARİNGEAL ANOMALİLER
1- Laringomalazi:
En sık görülen konjenital laringeal anomalidir. bu duruma
supraglottik kartilaj, arytenoid mukozası, aryepiglottik
fold ve epiglotun inkordinasyonu ve fleksiditesindeki artışın
neden olduğu düşünülür. Genelde doğumda da semptom olabilir fakat
yaşamın ilk 5 haftasından sonra tedricen artan ve yüksek oranda gelişen
inspiratuar stridor ve bazende beslenme güçlüğü oluşur.
Laringomalazi terminolojisi tartışmalıdır ve konjenital
laringeal stridor, konjenital laringeal obstrüksiyon, konjenital stridor
of infants ve inspiratuar laringeal kollaps sinonimleridir.
Yenidoğan stridorları arasında en önemli sebeplerden biridir.
Bazı çocuklarda otozomal dominant geçiş saptanır. Howkins ve Clark
fiberoptik bronkoskoplarda yaptıkları 453 hastalık
taramada 84 primer ve 29 sekonder laringomalazi saptamışlar.
Nusbaim ve Maggi yine flexible bronkoskoplarla yaptıkları respiratuar
distresli 297 çocuğun %68'inde laringomalazi saptamışlar. Başka otörlerin
çalışmalarında da bu oran %50 ila %75 arasında verilmektedir.
Muayenede tipik bulgular kendi üzerine kıvrılmış (omega),
inspirasyonda arkaya prolabe olan epiglot, uzun ve inspirasyonda mediale dönen
ariepiglottik fold, normalden daha büyük ve inspirasyonda prolabe olan
aritenoidler, Laringomalazide bunların herhangi biri yada birkaçı
olabilir. Ancak bu bulgular bazen stridoru olmayan çocuklarda da görülür.
En önemli semptomlar inspiratuar, intermitten ve değişen şiddetlerde
olan stridor, beslenme problemleri ve gastrik reflüdür. Stridor
beslenme, eforla yada supin pozisyonla artarken, başın ekstansiyona
gelmesi veya yüzükoyun yatmayla azalır. Çocukların ağlamaları
tamamen normaldir ve siyanoz yoktur. Semptomlar doğumdan kısa süre
sonra başlar ve 8. aya kadar giderek artan şiddette devam eder ve 9.
ayda plato oluşur ve ondan sonra düzenli olarak ilerler. Stridorun
ortalama süresi 4 yıl 2 aydır.
Tanı sıklıkla semptom ve bulgularla, flexible laringoskopiyle ve
lateral boyun ve göğüs radyografisi ile konur. (Subglottik lezyon dışında).
Hawkins ve Clark yenidoğanda dahi flexible laringoskopinin efektif olduğunu
göstermişlerdir. Ancak dezavantaj olarak laringomalozinin orta formlarında
eğer çocuk ağlıyorsa isabet olmayabilir. Yine direk laringoskopi ve
bronkoskopi tanıda önemli yer tutar.
Laringomalazi genellikle kendini sınırlayan bir hastalıktır.
Birçok vakada dikkatli gözlem ve bekleme yeterlidir. Hastaların
%10-15'inde obstruktif sleep apne, cor pulmonale ve gelişme bozukluğunun
olması, yine birden fazla lezyonun birarada olması
nedeniyle cerrahi müdahaleye başvurulur.
Geleneksel olarak havayolu trakeotomi ile sağlanır. Yine bazı
vakalarda hyomandibulopeksi başarılı sonuçlar vermektedir. Bu yöntemde
hyoidle mandibula birbirine mümkün olduğunca yaklaşacak şekilde sütüre
edilmektedir. Ayrıca supraglottik doku eksizyonu ve epiglotoplastide yapılabilecek
cerrahi tedavi yöntemleridir.
2- Laringeal Web:
Supraglottis, glottis ve subglottiste görülebilen, konjenital
laringeal lezyonların %5'ini oluşturan nadir lezyonlardır. Akkiz
lezyonlar konjenitalden daha sıktır (60:40). Diğer anomaliler özellikle
üst havayolu anomalileri ile birlikteliği sıktır. Genelde doğumda
semptom verir. 1 yıl içinde %75'i semptomatiktir. Vokal disfonksiyon
semptomları ön plandadır, ikinci en sık görülen semptom
obstruksiyondur.
Weblerin %75'i glottik bölgededir. Kalınlığı kolaylıkla yırtılabilen
bir membrandan kalın fibröz bir banda kadar değişebilir.
Cohen laringeal Webleri 4 formda incelemiştir.
Tip I: Dokular uniformdur ve subglottik uzanım göstermezler.
Weble birlikte gerçek vokal kordlar açık görülür. Havayolunun
%35'inden azını daraltan lezyon vardır. Boğuk seslilik mevcuttur.
Ancak önemsiz derecededir.
Tip II, III, IV: Giderek webin semptomları, subglottik uzanımı
ve havayolu obstrüksiyon derecesi artmaktadır.
Tanıda esas yöntem GAA direk laringoskopidir. Yine flexible
endoskopi kullanılmaktadır.
Tedavi webin kalınığına
bağlıdır. İnce webler bistürü veya CO2 lazer ile
endoskopik olarak tedavi edilebilir. Daha kalın webler trakeotomi ve açık
laringeal prosedürler gerektirir.
3- Vokal Kord Paralizisi:
İkinci sıklıkta görülen laringeal anomalidir. Periferik veya
santral defisite bağlı olarak unilateral yada bilateral olabilir.
Bilateral paraliziler daha sık görülür. Tamamen normal çocuklarda
olabileceği gibi daha çok meningomyelosel, hidrosefali yada Arnold-Chiari
malformasyonu ve doğum
travması olan çocuklarda da görülebilir. Doğum travmasına bağlı
olanlar 6-9 ay içinde spontan düzelebilir.
Unilateral paralizi daha çok solda görülür. Etyoloji genellikle
belli değildir. Ancak bazen ventriküler septal defekt, Fallop
tetralojisi, büyük damar anomalileri, Patent duktus arteriosus gibi
anomaliler yada doğum travması, sol n.laringeus recurrensi hasara uğratabilir.
Unilateral paralizi çocuklarda kardinal bulgular güçsüz, kaba bir ağlama,
pharingeal sekresyonların aspirasyonu, siyanotik ataklardır.
Paralizi teşhisi laringoskopi ile konur. Her iki tarafın kord ve
arytenoid hareketleri karşılaştırılır.
Bilateral paralizilerde havayolu obstrüksiyonuna yönelik
trakeotomi açılır. İlk birkaç yılda düzelme olabileceği için
beklenmelidir. Düzelme yoksa çeşitli cerrahi yöntemler denenebilir.
Unilateral paralizili hastalarda spontan düzelme yoksa, aspirasyonu önlemek
için paralizili korda polytetrafloretilen
(Teflon) injeksiyonu yada eksternal medializasyon teknikleri
uygulanabilir.
4- Konjenital Subglottik Stenoz:
En
sık görülen üçüncü konjenital larinx anomalisidir. Embriyolojik
gelişim sırasında epitelyal füzyondan sonra rekanilazasyonun tam
olmamasından kaynaklanır.
En hafif formunda cricoid halka normalden biraz daha dardır.
Hafif ve orta derecede stenozu olan çocuklar genellikle
asemptomatiktir. Ancak bir ÜSYE sonrası obstruksiyon olabilir. Bifazik
stridor, hava açlığı, suprasternal ve supraclaviküler çekilme ortaya
çıkar. Ağlama genellikle normaldir. Obstruksiyon şiddetliyse disfaji
ve beslenme problemleri ortaya çıkar. Recurren crup ataklarına neden
olabilir.
Lateral havayolu grafileri subglottik stenozu gösterebilir, ancak
teşhis larinksin endoskopik muayenesi ile konur. Matür doğumlarda 4
mm'den, prematörlerde de 3 mm'den daha dar havayolu stenoz olarak kabul
edilir. Endotrakeal entübasyon yada akkiz stenoza yol açabilecek bir başka
sebep bulunamazsa konjenital olarak kabul edilir.
Subglottik stenoz, membranöz, kartilajinöz veya ikisi bir arada
olabilir. Membranöz tipte subglottik bölgede fibröz konnektif dokuda
bir artış veya müköz glandlarda bir hipertrofi vardır. Genellikle çepeçevre
bir stenoz vardır ve en dar
yeri cordların 2,5 mm altındadır. Kartilajinöz tip değişik olabilir.
Ancak en sık olarak cricoid kartilajın kalınlaşması veya deformasyonu
sonucudur.
Subglottik stenozların çoğu larengeal gelişme oldukça düzelir.
Şiddetli obstruksiyonu olan hastalarda trakeotomi açılır ve subglottik
bölge endoskopik olarak periodik muayene edilir. Vakaların çoğunda 3-4
yaşında dekanülasyon mümkün olabilmektedir. Dilatasyon ve lazerin
tedavide pek yeri yoktur.
5- Laringotrakeaösefageal
Cleft:
Seyrek görülen ancak yüksek mortaliteye sahip konjenital
anomalidir. Mortalite oranı sadece anomalinin şiddetine bağlı değil
teşhis ve tedavideki gecikme, diğer konjenital anomalilerle birlikteliğe
bağlı artmaktadır. Sadece interarytenoidal bölgedeki bir yarık olması
gibi hafif formu veya cricoid kartilajıda içine alacak şekilde ösefagusa
doğru uzunca bir yarık oluşması
gibi ağır formları vardır.
Hastaların en önemli problemleri beslenme ve aspirasyona bağlı
solunum problemleridir.
Tanıda radyolojik değerlendirme ve endoskopik muayene kullanılır.
Tedavide temel amaç solunum desteğinin sağlanması, aspirasyonun
önlenmesi ve defektin tamiridir.
6-
Laringeal Atrezi:
Larengeal açılmanın oluşmadığı zaman gelişen atrezi glottis
seviyesinde veya glottisin yakınında obstruksiyona yol açar. Oldukça
nadir bir lezyondur ve l987'ye
kadarki dünya literatüründe 51 vaka raporlanmıştır.
7- Cri-du-Chat Sendromu:
Yeni doğanlarda kedi miyavlaması gibi ağlama ile karakterize bir
kromozomal anomalidir. Beşinci kramozomun kısa kolunda defekt vardır. Yüksek
perdeli bir stridor bulunur. Endoskopik muayenede, laringomalaziye benzer
bir şekilde uzun, kıvrılmış, sarkık bir epiglot vardır. Bu durum
muhtemelen interarytenoid kasların paralizisine bağlıdır. Diğer
anomaliler arasında mikrosefali, hipertelorizm, generalize hipotoni,
mental retardasyon sayılabilir. Prognoz kötüdür.
KONJENİTAL
KULAK ANOMALİLERİ
Mikrotia,
Atrezik Kanal ve Orta Kulak Anomalileri
Kulak
malformasyonu ile doğan çocuklar yaşamları
boyunca işitsel ve fasial deformiteden kaynaklanan sosyal problemleri yaşarlar.
İlave olarak vestibüler sistem rahatsızlığı motor gelişmeyide
geciktirecektir. Sıklıkla bu anomaliye mandibuler hipoplazi, diğer
fasial ve iskelet sistemi anomalileri eşlik eder. Yine nöral yollarda,
kranial sinirlerde ve intrakranial yapılarda disfonksiyon olabilir. Ayrıca
bu olayın yaratacağı psikolojik sorunlar, sosyal ve ekonomik
problemler, yine işitme kaybından dolayı bağımlı bireyler olması önemli
noktalardır.
Embriyoloji:
Ebriyolojik olarak iç kulak, orta ve dış kulaktan ayrı olarak
ektodermden gelişir. Buna karşılık dış ve orta kulak 1. ve 2.
brankial arklar ile bunların arasındaki oluklardan gelişmektedir.
Kulak kepçesi intra uterin hayatın 6. haftasında gelişmeye başlar,
6 kıkırdaklaşma noktasına sahiptir. Üçüncü ayın sonunda kulak kepçesi
gelişmesi tamamlanır.
2. ayda epiderm I. sillon boyunca içeri doğru göç eder ve dış
kulak yolunu fibroepitelyal bir burjon halinde doldurur. Bu burjonun iç kısmı
yaprak şeklinde incelir ve kulak zarını yapar. Aynı süre içinde
Meckel kartilajının ucunda inkus ve malleus ve Reichert kartilajının
üst ucundan stapes teşekkül etmeye başlar ve intrauterm 4. ayın
sonunda gelişmelerini tamamlayarak erişkin çaplarına ulaşırlar. 7.
ayın sonunda mukoza ile örtülürler.
6. ayın sonunda fibroepitelyal burjon iç kısmından boşalmaya
başlar ve dış kulak yolunu yapar. 7. ayın sonunda gelişme tamamlanır.
Etyoloji:
Atrezi ve Mikrotia kalıtımsal defekt veya intrauterm enfeksiyon (rubella,
sifiliz), iskemik yaralanma (Hemifacial mikrosomia) veya toksine maruz
kalma (thalidomide, tritmoin) yüzünden embriyolojik gelişimin bozulması
ile birlikte gelişen sendromlarla görülür.
Bunlar arasında Usher Sendromu, Waardenburg Sendromu ve nörofibromatozis
gibi moleküler biyolojik temeli ve genetik lokalizasyonu bilinen,
genellikle orta ve dış kulak yolu anomalisi ile karakterize sendromlar
vardır.
Aural atrezi yaklaşık 20.000 canlı doğumda bir görülür. İç
ve orta kulağın gelişimi ayrı olduğu halde vakaların %12 ile
%50'sinde iç kulak anomalisi eşlik eder. %30'unda atrezi bilateraldir,
erkeklerde ve sağ kulakta daha sık görülür.
Embriyojenik hasar sonrası aural atrezi ve diğer organ
sistemlerinin etkilenmesi süpriz değildir. Atrezili hastalarda eşlik
eden organ anomalileri olarak, nörocranium defektleri (Crouzon's veya
craniofacial dysostosis), SSS (Mental retordasyon), oral kavite (1. ve 2.
brankial ark sendromları), göz (Goldenhar's Sendromu), boyun (branchial
fistulas), CHARGE Sendromları (Coloboma, Heart defect, Choanal atresia,
Retarded growth, Genitoüriner defects ve Gar anomalres), Treacher Collins
Sendromu (mandibulofacial dysostosis), Duane Sendromu (abducens paralizisi
ve içe çökük göz), VATER Sendromu (Vertebral defects, Anal atresia,
Tracheoesophageal fistula, Renal defect ve Genital anomaliler ve Pierre
Robin Sendromu sayılabilir. Kromozomal anomalilerde de dış ve orta
kulak yapıları etkilenebilir (Turner Sendromu ve Trizomiler).
Tanı ve Değerlendirme:
Microtia'nın ciddi vakalarda inspeksiyon tanıda yeterlidir.
Anormalliğin derecesine göre mikrotic kanal 3 grade 'de sınıflandırılabilir.
Grade I: Kanal atrezisinin yanında airucula gelişmiştir ve
karakteristik anatomik landmarklar normaldir. Pretragal
deride bir çıkıntı mevcuttur.
Grade II: Helix rudimenterdir ve lobül gelişmiştir.
Grade III: Amorfoz deri çıkıntısı mevcuttur.
Bütün evrelerde geniş morfolojik varyasyonlar bulunur. Auricula
bütün haliyle yatay veya normalden aşağıda olabilir. Kepçede
aksesuar ekler (Pretragal çıkıntı ve/veya kıkırdak) ve preauriculer
sinüs bulunabilir. Dış kanal değişik derecede stenotik
veya atretik olabilir. Stenozlu vakalarda squamöz epitelin
birikmesine bağlı kolesteatom ve kemik destruksiyonu gelişir.
Normal dış kulak ve timpanik membran ile anormal timpanik kavite
olabilir. İzole ossiculer anomalilerde normal otoskopik muayene ve iletim
tipi işitme kaybı gözlenir. Ossiculer fiksasyon değişik derecelerde
olabilir. Ayrıca kemik gelişimindeki yetersizliğe bağlıda ossiculer
ileti bozulabilir. Bunlarda cerrahi tedavi ile başarılı sonuçlar alınabilir.
Bununla birlikte ossiculer fiksasyon cochlear capsül anormalliğinden
olabilir ve özellikle varyatif fasial
sinirle birlikte olabilir ve cerrahiden faydalanmayı zorlaştırabilir.
Otik kapsül anormalliğine bağlı gelişen stapedial fiksasyon sıklıkla
iç kulak ve subaraknoid yüzey arasındaki anormal birleşmeye bağlı
gelişir. Bu örnekte stapez manüplasyonu persistan BOS kaçağı ile
sonuçlanır.
Orta kulakta eşlik eden vasküler malformasyonlar olabilir. Örneğin;
yüksek juguler bulb, persistan stapedial arter ve karotid arterin anormal
seyri sayılabilir.
Tanıda, ilave olunan yapısal anomalilerin gösterilmesinde CT
gereklidir. Axial, koronal ve sagittal planda ve ince dilimlerde alınacak
kesitlerle daha karmaşık malformasyonlarında tanısı konabilir. CT;
kanal atrezisinin derecesi ve atretik yapının kalınlığı, orta kulak
ve mastoid pnömotizasyonu, plenoid fossa ve mastoid arasındaki uzaklık,
fasial sinirin intratemporal izlediği yol, malleus, incus, stapez ve oval
pencerenin durumu ve gizli bir kolesteatoma gelişimi hakkında bilgi
verir.
Mikrotia ve kanal atrezisi olan her çocukta BERA yapılması
gerekir. Mikrotialı vakalarda normal kanal yapısına rağmen ossiculer
malformasyona bağlı iletim kaybı olabilir. Unilateral atrezili
hastalarda karşı kulağın normal görünmesine karşın işitme kaybı
seyrek değildir. Bilateral atrezili ve
vakalarda da bir kulakta iletim tipi diğerinde nörosensorial kayıp
olabilir. Hastalara değişik odyometrik değerlendirmeler (serbest saha
oyun odyometrisi, pür ton odyometri, impedansmetri ve stapez refleksi) çocuğun
gelişimi ve kooperasyonu oranında yapılabilir.
Mikrotia
ve Aural Atreziye Yaklaşım:
Medikal
Yaklaşım: Küçük çocuklarda
ilk düşünülecek şey işitmenin iyileştirilmesini sağlamak olmalıdır.
Kulak deformitesi olduğu zaman BERA ile işitme kaybının tipi ve düzeyi
erkenden saptanmalıdır. Erken cihazlama, işitsel eğitim ve speech
terapi konuşmaya olanak sağlayacaktır. Bilateral atrezili vakalarda
cihazlama kemik iletimli aletlerle erkenden tercihen ilk 5 ay içinde yapılmalıdır.
Unilateral atrezili çocuklarda görünüşte normal olan karşı kulakta
iletim kaybı varsa havayolu iletimli aletlerle cihazlama gerekmektedir.
Cerrahi Yaklaşım: Karşı
kulağı normal duyan unilateral atrezili vakalarda mikrotia'nın tamiri
elektiftir ve çocukluk çağı boyunca daha az aciliyeti vardır.
Bilateral atrezi olduğu zaman reconstruktif cerrahi oldukça erken yaşta
yapılmalıdır. Konuşmanın başlamasından önce yapılmasına özen gösterilmelidir
(12-18 ay). Genellikle alt kostokandral bölgeden alınacak kıkırdak
gerft kullanılır. Greftin donör bölgesinde yeterli büyüme ve füzyonu
genellikle 5-6 yaşlarında olur. Birçok otorde 5 yaşın sonunda pnömotizasyonun
gelişmesiyle restorasyonun daha uygun olacağını belirtmişlerdir. Çocuklarda
sıklıkla geçirilen ÜSYE ve östaki tüpü disfonksiyonlarıda
reconstruktif cerrahi geciktirebilir.
KAYNAKLAR
1-J.J.
Ballenger: Mikrotia, Canal Atresia and Middle-Ear Anomalies,
Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, 15 rd ed, Ch: 51, Lea and
Febiger Book, Philadelphia, 1996, pp:1064-1074.
2-J.J.
Ballenger: Congenital Anomalies of the Head and Neck;Ch:15, ss:209-219.
3-J.J.
Ballenger: Congenital Anomalies of the Larynx: Ch:28, ss:498-518.
4-B.J.
Bailey: Congenital Neck Masses and Cysts: Head and Neck Surgery-Otolaryngology,
1
rd
ed, Vol:1, Ch:58, Lippincott Company, Philadelphia, 1993, pp:754-760.
5-B.J.
Bailey: Congenital Anomalies of the Nose; Vol:1, Ch:62, pp:793-801.
6-B.J.Bailey:
Cleft Lip And Palate, Vol:1, Ch:64, pp:816-832.
7-B.J.Bailey:
Congenital Anomalies of the Aerodigestive Tract, Vol:1, Ch:66, pp:848-861.
8-B.J.
Bailey: Major Congenital Malformations of the Airucle, Vol:2, Ch:116, pp:1535-1541.
9-B.J.Bailey:
Congenital Atresia, Vol:2, Ch:120, pp:1579-1591.
10-Çakır
N: Burun ve Paranasal Sinüslerin Konjenital Anomalileri, Otolaringoloji-Baş
ve Boyun Cerrahisi, 1 rd ed, Vol:1, Ch:38, Nobel Tıp Kitabevleri LTD. ŞTİ.,
İstanbul, 1996, pp:165-168.
11-Çakır
N: Konjenital Laringeal Anomaliler ve Stridor, Vol:1, Ch:71, pp:334-340.
12-Çakır
N: Konjenital Boyun Kitleleri, Vol:1, Ch:68, pp: 402-409.
13-Akyıldız
N: Konjenital Kulak Atrezileri; Kulak Hastalıkları ve Mikroşirurjisi,
1rd ed, Vol:1, Ongun Kardeşler Matbaacılık Sanayi, Ankara, pp: 830-848. |
